Dyskeratosis Congenita được biết đến như một căn bệnh di truyền nguy hiểm hiếm gặp liên quan đến tình trạng suy tủy xương trên cơ thể con người. Bệnh xảy ra làm cơ thể mất đi khả năng sản xuất tế bào máu hoặc nặng hơn có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh. Vậy Dyskeratosis Congenita cụ thể là bệnh gì? Triệu chứng, nguyên nhân gây bệnh ra sao và cách chữa trị như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu ngay!

Mục lục nội dung:

Tổng quan về Dyskeratosis Congenita là bệnh gì?

Dyskeratosis Congenita là bệnh gì?

Vào năm 1906, bệnh Dyskeratosis Congenita được mô tả và xuất hiện trong các tài liệu y học lần đầu tiên. Lúc này, người ta bắt gặp tình trạng rối loạn dày sừng bẩm sinh và cho rằng đây là một căn bệnh ngoài da, gặp nhiều ở miệng và móng tay. Sau đó vào những năm 60, họ thấy các bệnh nhân mắc bệnh ngoài da đều gặp phải triệu chứng suy tủy xương. Dựa vào đó, họ chẩn đoán được rằng bệnh nhân mắc hội chứng suy tủy xương, rối loạn sừng hóa bẩm sinh khi có triệu chứng điển hình như có các bất thường trên da, bạch sản miệng và dị dạng móng tay. Đôi khi, những thay đổi về da có thể xuất hiện trước khi phát triển thành suy tủy xương.

Ảnh hưởng của bệnh lên từng người là khác nhau. Dyskeratosis Congenita ảnh hưởng nhẹ thì chỉ gây ra một vài rối loạn nhỏ trong cơ thể và các chức năng xương tủy. Nặng thì xuất hiện nhiều đặc điểm thể chất đặc trưng, đặc biệt nguy cơ bị suy tủy xương, ung thư hoặc xơ phổi khi trưởng thành sớm là rất cao. Họ cũng có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác như ung thư đầu cổ, ung thư hậu môn hay ung thư bộ phận sinh dục cao hơn mức trung bình.

Tỉ lệ mắc bệnh

Dyskeratosis Congenita có thể coi là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp trên cơ thể người. Theo thống kê, tỷ lệ mắc phải tình trạng này tính đến thời điểm hiện tại chỉ khoảng 1 trên 1 triệu người.

Tên gọi khác

Dyskeratosis Congenita còn có tên gọi khác là Hội chứng Zinsser-Cole-Engman. Tại Việt Nam, căn bệnh này được gọi là chứng rối loạn dày sừng bẩm sinh.

Triệu chứng

Dựa vào số lượng tế bào máu lưu thông thấp như tiểu cầu, hồng cầu và bạch cầu, các bác sĩ sẽ chẩn đoán được tình trạng bệnh suy tủy xương. Những bệnh nhân mắc phải Dyskeratosis Congenita thường không được cao, tóc mỏng, hay gặp vấn đề về răng, mắt.

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xảy ra ở một số người mắc chứng này là các bất thường về mắt như ống dẫn nước mắt hẹp có thể bị tắc nghẽn, ngăn ngừa dẫn lưu nước mắt và dẫn đến kích ứng mí mắt; vấn đề răng miệng; rụng tóc hoặc tóc bạc sớm; mật độ khoáng xương thấp (loãng xương); thoái hóa (hoại tử vô mạch) của khớp hông và vai; hoặc bệnh gan. Một số nam giới bị ảnh hưởng có thể bị hẹp (hẹp) niệu đạo dẫn đến đi tiểu khó khăn hoặc đau đớn và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Một số khác có thể bị vô sinh, loãng xương hay các bệnh về gan, phổi, đường ruột,… Người bệnh cũng tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và ung thư.

Những người chịu sự ảnh hưởng nghiêm trọng từ Dyskeratosis Congenita thường chậm phát triển, khó khăn trong học tập, tiểu não nhỏ, nhạy cảm với ánh sáng và không được nhanh nhẹn.

Không phải tất cả các bệnh nhân đều có đầy đủ các triệu chứng của bệnh. Nhiều người cũng gặp phải những bất thường nhưng ở thể rất nhẹ. Thường họ chỉ xuất hiện triệu chứng rõ ràng vào giai đoạn cuối đời. Một số khác mang đột biến nhưng lại không hề gặp phải bất thường gì. Đến đời con cháu của họ mới dần có biểu hiện của bệnh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Dyskeratosis Congenita phần lớn là do di truyền. Các kiểu di truyền rất đa dạng, có thể là di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường loạn sản bẩm sinh hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Trong khoảng một nửa số bệnh nhân mắc chứng rối loạn dày sừng bẩm sinh, nguyên nhân xảy ra bệnh là do đột biến gen TERT, TERC, DKC1 hoặc TINF2. Các loại gen có tác dụng tạo ra các protein giúp duy trì các cấu trúc trong cơ thể. Một số khác mắc bệnh do các đột biến ở các gen khác liên quan đến việc duy trì telomere. Cũng có một số bệnh nhân mắc bệnh mà không hề xảy ra tình trạng đột biến gen. Trong những trường hợp này, nguyên nhân của rối loạn vẫn chưa được biết, nhưng các gen không xác định khác liên quan đến việc duy trì telomere có khả năng liên quan.

Tuy nhiên, có một số bệnh nhân mắc bệnh có tính chất rời rạc, cha mẹ không hề có biểu hiện bệnh. Các bệnh nhân này có mang đột biến mới phát sinh và không do cha mẹ di truyền.

Cách chẩn đoán và Điều trị

Dựa vào những đánh giá lâm sàng, lịch sử mắc bệnh và các triệu chứng thường gặp, bác sĩ sẽ đưa ra những chẩn đoán ban đầu. Việc chẩn đoán sẽ gặp khó khăn nhiều hơn với các bệnh nhân từng có tiền sử mắc chứng xơ phổi hoặc có dấu hiệu đầu của bệnh là thiếu máu bất sản.

Để chẩn đoán bệnh Dyskeratosis Congenita, người ta dựa vào tình trạng telomere ngắn bất thường ở những bệnh nhân suy tủy. Ngoài ra, một số xét nghiệm sinh học phân tử được thực hiện để phát hiện đột biến cho các gen DKC1, TERC, TERT, TINF2 NHP2, NOP10 cũng đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán.

Các xét nghiệm sinh học phân tử đòi hỏi người thực hiện cần có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm mới có thể thành công. Do đó, chúng thường khá tốn kém và cần được nghiên cứu, xem xét kỹ càng hơn.

Bên cạnh các xét nghiệm di truyền để phát hiện bất thường về gen gây bệnh, người ta còn có các dịch vụ khám da, móng tay và miệng định kỳ để phòng ngừa những rối loạn bất thường có thể xảy ra khi mắc bệnh.

Dyskeratosis Congenita có di truyền không?

Dyskeratosis Congenita có thể di truyền. Đồng thời còn có các mô hình di truyền khác nhau. Khi bệnh được gây ra bởi đột biến gen DKC1, nó sẽ di truyền trong một mô hình lặn liên kết X. Gen DKC1 nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.

Ở nam giới (những người chỉ có một nhiễm sắc thể X), một bản sao thay đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Ở phụ nữ (có hai nhiễm sắc thể X), một đột biến sẽ phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen để gây ra rối loạn. Bởi vì không có khả năng nữ giới sẽ có hai bản sao thay đổi của gen này, nam giới bị ảnh hưởng bởi các rối loạn lặn liên kết X thường xuyên hơn nhiều so với nữ giới. Một đặc điểm của thừa kế liên kết X là các ông bố không thể truyền các đặc điểm liên quan đến X cho con trai của họ.

Khi Dyskeratosis Congenita được gây ra bởi đột biến ở các gen khác, nó có thể được di truyền trong một mô hình lặn trội hoặc autosomal. Autosomal trội có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn.

Lặn tự phát có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân có tình trạng lặn trên NST thường, mỗi người mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Nếu người thân trong gia đình hoặc trong gia phả từng có người nghi mắc bệnh Dyskeratosis Congenita thì nên làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn khi bố mẹ có ý định mang thai.

Nguồn

Trên đây là những kiến thức tổng quát về Dyskeratosis Congenita mà CHEK Genomics muốn cung cấp cho bạn đọc. Đây là một triệu chứng nguy hiểm cần được chẩn đoán và phát hiện kịp thời. Đừng ngần ngại mà hãy tới ngay các cơ sở y tế để được thăm khám khi thấy xuất hiện những dấu hiệu bất thường của bệnh. Dù tỷ lệ mắc bệnh là rất thấp nhưng cũng không thể chủ quan.

Chúc bạn luôn mạnh khỏe!

Xem thêm: