Các chuyên gia từ các Hiệp hội Ung thư Thế giới khuyên nên tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền. Vậy thực hư vấn đề này thế nào? Xem ngay bài viết chia sẻ dưới đây từ CHEK Genomics.

Ung thư là căn bệnh đột biến gen có tỷ lệ tử vong cao nhất hiện nay. Tuy nhiên, lý do tại sao một số người mắc bệnh ung thư và những người khác thì không vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố làm tăng hoặc giảm nguy cơ phát triển ung thư của một người thông qua xét nghiệm đánh giá nguy cơ ung thư di truyền. Cùng tìm hiểu kỹ hơn qua vài viết dưới đây nhé!

Mục lục nội dung:

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự của gen gây ra sự thay đổi chức năng của protein do gen đó mã hóa.

Mỗi protein thực hiện một hoặc nhiều chức năng cụ thể và hoạt động cùng với các phân tử khác để đảm bảo rằng các tế bào hoạt động bình thường và tương tác hiệu quả với các tế bào khác. Chức năng tốt và tương tác hiệu quả là điều kiện tiên quyết để có một cơ thể khỏe mạnh.

Tuy nhiên, dưới tác động bất lợi của môi trường, các gen có thể bị đột biến, nghĩa là một trong các hướng dẫn bị sai, khiến protein không được tạo ra, sản xuất dư thừa hoặc tạo ra các protein bất thường.

Do gen chỉ đạo việc thực hiện các công việc cụ thể nên đột biến gen có thể dẫn đến những bất thường về cấu trúc và chức năng của tế bào. Khi số lượng tế bào bất thường tăng lên, có thể có những thay đổi về cấu trúc và chức năng của các cơ quan (tim, phổi,…) chứa các tế bào này.

Tổng quan về ung thư mắc phải và ung thư di truyền

Tập hợp tất cả các gen trong một tế bào được gọi là bộ gen. Bộ gen của con người chứa khoảng 20.000 gen mã hóa protein. Liên quan đến ung thư, gen có thể được chia thành hai nhóm chính là “gen gây ung thư” và “gen làm tăng nguy cơ ung thư”.

Gen gây ung thư bao gồm các gen có chức năng bình thường liên quan đến việc điều hòa sự tăng trưởng, phát triển và sinh sản của tế bào. Các đột biến gây ung thư ở các gen này thường là các đột biến làm tăng chức năng của các protein được mã hóa bởi các gen này.

Ví dụ, gen KRAS mã hóa protein KRAS. Khi protein KRAS hoạt động, nó báo hiệu cho tế bào sinh sản, nghĩa là tạo ra nhiều tế bào hơn. Khi nó không hoạt động, nó báo cho tế bào biết rằng quá trình sinh sản đã kết thúc và tế bào dừng lại.

Các đột biến làm tăng chức năng của protein KRAS là những đột biến giữ cho protein KRAS luôn hoạt động, do đó các tế bào liên tục nhận được các tín hiệu sinh sản và tạo ra một số lượng lớn các tế bào không hoạt động.

Khi các tế bào tiếp tục phân chia, chúng cũng liên tục tạo ra các đột biến mới. Nếu các đột biến mới xảy ra ở các gen gây ung thư khác, chúng sẽ biến các tế bào bình thường thành tế bào ung thư.

Các tế bào ung thư không ngừng phát triển và không thực hiện bất kỳ chức năng cụ thể nào, dẫn đến hình thành khối u. Khi khối u đủ lớn, tế bào ung thư có thể xâm lấn sang các cơ quan khác và hình thành khối u tại các cơ quan đó. Thủ tục xâm lấn này kết thúc với sự tê liệt chức năng của toàn bộ cơ thể.

Đột biến gen gây ung thư được gọi là đột biến mắc phải vì chúng có xu hướng xảy ra khi cơ thể lớn lên và phát triển, thường chỉ ở một nhóm tế bào trong một cơ quan. Các đột biến mắc phải có thể do lão hóa, tiếp xúc với chất gây ung thư, chế độ ăn uống,…trong quá trình phát triển của một cá thể riêng biệt khiến nó ít có khả năng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Ung thư do đột biến mắc phải được gọi là ung thư mắc phải để phân biệt với ung thư di truyền. Ung thư mắc phải chiếm khoảng 80% bệnh nhân ung thư.

Gen làm tăng nguy cơ ung thư là gen có chức năng bình thường là bảo vệ hoặc sửa lỗi khi bộ gen được sao chép trong quá trình phân chia tế bào.

Ví dụ, các tế bào chứa các gen có chức năng sửa chữa những bất thường trong quá trình sao chép bộ gen trong quá trình tái tạo tế bào. Nếu các gen này bị bất hoạt, nghĩa là chức năng sửa chữa của chúng bị suy giảm hoặc mất hoàn toàn, thì chúng sẽ ngừng hoạt động hoặc hoạt động kém trong quá trình sửa chữa, dẫn đến sự tích tụ đột biến trong các tế bào mới sinh.

Gen làm tăng nguy cơ ung thư thường bị đột biến trước hoặc trong quá trình hình thành hợp tử, nghĩa là đột biến có trong tế bào tinh trùng của người cha, trong trứng của người mẹ hoặc khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau để tạo thành trứng đã thụ tinh.

Tế bào hợp tử là tế bào mẹ của tất cả các tế bào trong cơ thể nên nếu đột biến xảy ra ở giai đoạn này sẽ di truyền cho tất cả các tế bào khác trong cơ thể kể cả tế bào sinh sản. Chỉ những đột biến làm mất hoặc giảm chức năng của các gen này mới làm tăng nguy cơ ung thư.

Khi các gen này bị mất hoặc giảm chức năng, các tế bào sẽ tích lũy các đột biến mới. Nếu những đột biến này xảy ra ngẫu nhiên trong các gen gây ung thư, một quá trình tương tự như mô tả ở trên có thể xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào ung thư.

Những đột biến này được gọi là đột biến di truyền để phân biệt với đột biến mắc phải và bệnh ung thư do những đột biến này gây ra được gọi là ung thư di truyền. Đột biến di truyền là những đột biến được di truyền từ các thế hệ trước và có trong tất cả các tế bào của cơ thể nên chúng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư.

Ung thư di truyền chiếm khoảng 20% tổng số bệnh nhân ung thư. Tỷ lệ người mắc bệnh ung thư do di truyền phụ thuộc vào từng loại ung thư cụ thể.

Nguyên nhân tại sao một số người bị đột biến di truyền không bị ung thư trong khi những người khác vẫn mắc ung thư vẫn chưa được làm rõ, nhưng những người mang đột biến di truyền sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn những người còn lại.

Do đó, xét nghiệm di truyền tế bào máu hoặc niêm mạc miệng có thể xác định liệu ung thư của bệnh nhân ung thư là do đột biến di truyền hay đột biến mắc phải. Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị phù hợp, xây dựng kế hoạch theo dõi ung thư thứ phát, ước lượng nguy cơ ung thư cho gia đình bệnh nhân.

Đối với những người không mắc bệnh nhưng có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư di truyền, việc xét nghiệm giúp lập kế hoạch theo dõi để phát hiện sớm và thực hiện các bước nhằm giảm thiểu rủi ro.

Điểm khác nhau giữa ung thư di truyền và ung thư mắc phải

Do cơ chế sinh ung thư khác nhau ung nên ung thư di truyền và ung thư mắc phải cũng có một số biểu hiện khác nhau:

Ung thư di truyền được gây ra một phần bởi đột biến gen di truyền qua nhiều thế hệ, vì vậy các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc ung thư như nhau.
Ung thư mắc phải là do đột biến mắc phải, là đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng và phát triển dưới tác động của các yếu tố môi trường như thực phẩm nhiễm bẩn, ô nhiễm, chất gây ung thư, tuổi già… Hầu hết các đột biến mắc phải không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, vì vậy các thành viên khác trong gia đình ít có khả năng mang cùng loại ung thư.
Ung thư di truyền có xu hướng phát triển nhanh hơn ung thư mắc phải cùng loại, vì vậy các chuyên gia thường khuyến nghị xét nghiệm gen đánh giá ung thư di truyền cho bệnh nhân ung thư trẻ tuổi và gia đình họ.
Ung thư di truyền có thể nguy hiểm hơn ung thư mắc phải. Ví dụ, ung thư tuyến tiền liệt di truyền thường gây tử vong và di căn nhiều hơn so với ung thư tuyến tiền liệt mắc phải.
Ung thư di truyền có thể đáp ứng với điều trị khác với ung thư mắc phải cùng loại. Ví dụ, chất ức chế PARP được chỉ định cho những người mắc bệnh ung thư di truyền có đột biến gen BRCA. Keytruda là một loại thuốc được sử dụng cho bệnh nhân ung thư di truyền mang đột biến gen gây ra hội chứng Lynch.
Người mắc ung thư di truyền có thể mắc nhiều hơn một loại ung thư, hoặc mắc cả hai loại ung thư ở cả hai cơ quan có cặp như mắt, thận…

Ảnh hưởng của xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền

Sau hàng thế kỷ nghiên cứu mối liên hệ giữa đột biến gen và ung thư, các nhà khoa học đã xác định được hàng ngàn gen gây ung thư hoặc gen làm tăng nguy cơ ung thư. Dựa trên bằng chứng khoa học và các thử nghiệm lâm sàng, các chuyên gia từ các Hiệp hội Ung thư Thế giới khuyên nên tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền cho những người mắc bệnh:

Bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn bị ung thư khi còn trẻ.
Bản thân hoặc thành viên trong gia đình bạn mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
Bạn thành viên trong gia đình bạn mắc hội chứng ung thư di truyền
Bạn hoặc người nhà bị ung thư vú, thận, mắt…
Nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư.
Trong gia đình có trường hợp mắc bệnh ung thư bất thường, ví dụ: ung thư vú nam giới.
Dị tật bẩm sinh liên quan đến các triệu chứng ung thư di truyền ở trẻ sơ sinh

Dựa trên lịch sử y tế cá nhân và gia đình bạn, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn chọn xét nghiệm đánh giá nguy cơ ung thư di truyền phù hợp. Bên cạnh việc khuyến cáo nên phân tích gen nào cho từng loại ung thư, các chuyên gia khuyên nên xét nghiệm tại phòng xét nghiệm đạt chứng chỉ CAP, CLIA, ISO 15189[1].

Các công nhận chất lượng này là cơ sở pháp lý chứng minh phòng xét nghiệm tuân thủ các tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế, từ đó mang lại kết quả chính xác và có độ tin cậy cao.

Kết luận

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền là bước tiến quan trọng trong việc xác định và điều trị ung thư. Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp ích cho bạn đọc trong việc tìm hiểu về ung thư. Đừng quên theo dõi CHEK để cập nhật thêm nhiều kiến thức bổ ích khác nhé!

Xem thêm: