Hội chứng Williams-Beuren là một tình trạng di truyền hiếm gặp, hội chứng này được đặc trưng bởi các đặc điểm thể chất độc đáo như: chậm phát triển nhận thức và xuất hiện các vấn đề tiềm ẩn về tim mạch. Trẻ em sinh ra với hội chứng này có thể có tuổi thọ bình thường nhưng có thể xuất hiện các tác dụng phụ từ tình trạng có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của chúng.

Mục lục nội dung:

Tổng quan Hội chứng Williams-Beuren

Hội chứng Williams-Beuren là gì?

Hội chứng Williams-Beuren là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Tình trạng này được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình hoặc các vấn đề về học tập, đặc điểm tính cách độc đáo, nét mặt đặc biệt và các vấn đề về tim và mạch máu (tim mạch).

Những người mắc hội chứng này thường gặp khó khăn với các hoạt động về không gian – hình ảnh như vẽ và lắp ráp các mô hình, nhưng họ có xu hướng làm tốt các nhiệm vụ liên quan đến ngôn ngữ nói, âm nhạc và học bằng cách lặp lại (học thuộc lòng).

Những cá nhân bị ảnh hưởng có tính cách hướng ngoại và có xu hướng cực kỳ quan tâm đến người khác. Rối loạn thiếu tập trung (ADD), các vấn đề về lo lắng và ám ảnh thường gặp ở những người mắc chứng rối loạn này.

Tên gọi khác

Hội chứng Beuren.
Hội chứng tướng Elfin.
Elfin bị tăng canxi máu.
Tăng calci huyết – hẹp động mạch chủ trên van.
WBS.
Hội chứng Williams-Beuren.
WS.

Hội chứng Williams-Beuren xảy ra khi nào?

Hội chứng Williams thường xảy ra khi ai đó bị thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 7. Điều này có nghĩa là hầu hết những người mắc hội chứng Williams không được thừa hưởng tình trạng này từ cha hoặc mẹ. Hội chứng Williams có 50% khả năng truyền bệnh từ bố mẹ cho con cái của họ.

Tỉ lệ mắc Hội chứng Williams-Beuren

Hội chứng Williams rất hiếm gặp xảy, chỉ ra với tỷ lệ được ước tính là 1 trên 10.000 ca sinh, theo số liệu thống kê ở Hoa Kỳ.

Hội chứng Williams-Beuren ảnh hưởng tới trẻ như thế nào?

Trẻ em có thể bị dị tật bẩm sinh liên quan đến tim hoặc các mạch máu xung quanh tim mà đôi khi cần phải phẫu thuật để điều chỉnh. Các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu định kỳ để giữ cho thận khỏe mạnh. Trẻ mắc bệnh thường ngồi và đi chậm hơn một chút so với những đứa trẻ khác, nguyên nhân là do các khớp của những đứa trẻ này lỏng lẻo.

Trẻ em mắc hội chứng Williams thường có kỹ năng giao tiếp và lời nói trôi chảy, che giấu sự mất cân bằng trong khả năng nhận thức của chúng. Các ảnh hưởng này phổ biến ở trẻ học số và chữ cái, phân biệt giữa thực và trừu tượng, khả năng hiểu không gian giữa các vật thể.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Williams đều có trí nhớ dài hạn tuyệt vời nhưng có thể mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Nguyên nhân

Hội chứng Williams-Beuren là do mất (xóa) vật liệu di truyền từ một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 7. Vùng bị xóa bao gồm 25 đến 27 gen và các nhà nghiên cứu tin rằng việc mất một số gen này góp phần tạo nên các đặc điểm đặc trưng của rối loạn này.

ELN, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1 nằm trong số các gen thường bị xóa ở những người mắc hội chứng Williams. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc mất gen ELN có liên quan đến sự bất thường của mô liên kết và bệnh tim mạch (đặc biệt là hẹp động mạch chủ trên van) được tìm thấy ở nhiều người mắc bệnh này. Việc mất gen GTF2IRD1 cũng có thể góp phần tạo nên các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt thường liên quan đến tình trạng này.

Các nhà nghiên cứu tin rằng sự hiện diện hay vắng mặt của gen NCF1 trên nhiễm sắc thể số 7 ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển chứng tăng huyết áp ở những người mắc hội chứng Williams-Beuren.

Khi gen NCF1 được đưa vào phần bị xóa của nhiễm sắc thể, những người bị ảnh hưởng ít có khả năng bị tăng huyết áp. Do đó, việc mất gen này dường như là một yếu tố bảo vệ. Những người mắc hội chứng Williams có gen NCF1 không bị xóa có nguy cơ mắc bệnh tăng huyết áp cao hơn.

Triệu chứng

Triệu chứng phổ biến

Hội chứng Williams-Beuren có thể gây ra các triệu chứng, tuy nhiên không phải tất cả những người mắc hội chứng Williams đều có các triệu chứng giống nhau.

Các triệu chứng của hội chứng Williams bao gồm:

Nhiễm trùng tai mãn tính hoặc mất thính lực.
Các bất thường về răng, chẳng hạn như men răng kém và răng nhỏ hoặc bị mất.
Nồng độ canxi trong máu tăng cao.
Bất thường nội tiết: suy giáp, dậy thì sớm và đái tháo đường khi trưởng thành.
Viễn thị.
Khó khăn khi cho ăn ở trẻ sơ sinh.
Vẹo cột sống (đường cong của cột sống).
Các vấn đề về giấc ngủ.
Bước đi không vững (dáng đi).

Triệu chứng nghiêm trọng

Một trong những triệu chứng nghiêm trọng hơn của hội chứng Williams là bệnh tim mạch. Việc thu hẹp các mạch máu khác nhau gần tim là phổ biến trong quá trình phát triển của thai nhi, có thể dẫn đến tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim và cuối cùng là suy tim. Liên quan đến tim thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên cho thấy con bạn có thể mắc hội chứng Williams.

Hội chứng Williams-Beuren gây ra Chậm phát triển ở trẻ như thế nào?

Các triệu chứng của hội chứng Williams có thể khiến trẻ chậm đạt được các mốc phát triển, đó là những điều mà con bạn có thể làm được ở một độ tuổi nhất định. Các mốc phát triển thể hiện cách con bạn suy nghĩ, học, nói, chơi, di chuyển và cư xử. Hội chứng Williams có thể trì hoãn các mốc quan trọng bao gồm:

Học tập (thử thách trí tuệ từ nhẹ đến trung bình).
Nói những lời đầu tiên của họ và nói chuyện.
Ngồi và đi lại từ một cơ thể thấp (hypotonia).
Giao tiếp xã hội (hướng ngoại và rất thân thiện, khó xác định người lạ, vấn đề về chú ý, đồng cảm quá mức, ám ảnh hoặc lo lắng).

Đặc điểm hội chứng Williams ở trẻ

Một triệu chứng của hội chứng Williams là các đặc điểm thể chất duy nhất xuất hiện khi con bạn được sinh ra bao gồm:

Đôi má đầy đặn.
Đôi tai lớn.
Đôi môi nổi bật.
Tầm vóc ngắn.
Hàm nhỏ.
Mũi hếch.
Nếp gấp da dọc bao phủ góc trong của mắt.
Miệng rộng.

Chẩn đoán hội chứng Williams-Beuren

Tình trạng này thường được chẩn đoán khi con bạn còn nhỏ hoặc trong thời thơ ấu. Nếu cơ sở khám chữa bệnh của bạn nghi ngờ con bạn mắc hội chứng Williams, họ sẽ khám sức khỏe cho con bạn, sau đó là xét nghiệm di truyền, đây là xét nghiệm máu xác định sự khác biệt về gen.

Thông thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán và kiểm tra các triệu chứng của tình trạng này. Các xét nghiệm khác bao gồm:

Điện tâm đồ hoặc siêu âm tim (siêu âm tim) để kiểm tra các bất thường của tim.
Kiểm tra huyết áp của con bạn xem có bất thường không.
Xét nghiệm mẫu máu hoặc nước tiểu của con bạn để xác định các triệu chứng ở thận của con bạn.

Cách điều trị hội chứng Williams-Beuren

Nếu ai đó mắc hội chứng Williams dựa trên các phát hiện thực thể hoặc kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với các chuyên gia thích hợp để giúp giải thích chẩn đoán cho cá nhân và gia đình họ, đặc biệt là cố vấn di truyền.

Nhà cung cấp của bạn sẽ thảo luận về các khuyến nghị quản lý tình trạng dựa trên chẩn đoán. Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Williams, nhưng điều quan trọng là phải xác định và điều trị các tác dụng phụ có thể xảy ra với tình trạng này. Các phương pháp điều trị và can thiệp phải dựa trên nhu cầu riêng của từng cá nhân bao gồm:

Có được một đánh giá chính thức bởi một bác sĩ tim mạch. Nếu tim của con bạn có vấn đề, bác sĩ tim mạch sẽ xác định cách điều trị tốt nhất.
Ghi danh vào các chương trình can thiệp sớm, trị liệu hoặc giáo dục đặc biệt để giảm bớt tình trạng chậm phát triển và/hoặc các vấn đề về học tập.
Đến gặp chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ chuyên khoa thận để điều trị tình trạng tăng canxi trong máu.
Đến gặp bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết để giải quyết bất kỳ triệu chứng nào khác.

Cách phòng tránh nguy cơ mắc hội chứng Williams-Beuren

Vì hội chứng Williams là một tình trạng di truyền do thay đổi nhiễm sắc thể, không được di truyền từ cha mẹ, nên thường không có cách nào để ngăn ngừa nó. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và muốn hiểu những rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền, hãy trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm di truyền.

Cách chăm sóc trẻ mắc hội chứng Williams-Beuren

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Williams, tốt nhất bạn nên dành cho chúng nhiều tình yêu thương và sự hỗ trợ nhất có thể. Chúng sẽ cần lên lịch thăm khám thường xuyên với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và các chuyên gia để điều trị bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng có thể phát sinh, đặc biệt là các tác dụng phụ về tim mạch.

Con bạn có thể cần đăng ký vào một chương trình giáo dục đặc biệt để giải quyết bất kỳ thách thức nào mà chúng có thể gặp phải trong lớp học. Hãy kiên nhẫn với con bạn khi chúng lớn lên và thích nghi với thế giới xung quanh theo tốc độ của riêng chúng.

Nguồn tham khảo:

Kết

Mặc dù hội chứng Williams-Beuren không lây nhiễm, nhưng tính cách thân thiện, hướng ngoại của con bạn rất dễ lây lan. Một số người thấy rằng việc thảo luận các câu hỏi hoặc mối quan tâm của họ với các chuyên gia, những người khác mắc hội chứng Williams hoặc cha mẹ có con mắc hội chứng Williams sẽ giúp ích cho họ.

Nếu bạn thấy bài viết bổ ích, hãy theo dõi Chek để cập nhật bản tin sức khỏe hàng ngày bạn nhé.

Xem thêm: