Bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh

Những nhóm bệnh do đột biến gen, đột biến nhiễm sắc ở con người rất nguy hiểm. Chúng khiến những đứa trẻ sinh ra đã mang trong mình các căn bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh. Những bệnh này gây tổn thương cho cơ thể và nặng hơn có thể làm mất mạng. Chính vì vậy tìm hiểu kỹ về những bệnh này để có cách phòng tránh là điều nên làm.

bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh

Tổng quan bệnh di truyền

bệnh di truyền ở người

Bệnh di truyền được giới y học đánh giá là bệnh khó chữa trên thế giới. Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền – Genetic disorder[1] – xảy ra trên cơ thể con người. Bao gồm các hội chứng, bệnh hoặc các dị tật được truyền từ bố mẹ sang con. Những đột biến của bệnh được hình thành trong giai đoạn thai kỳ ở phôi tế bào con.

Vậy nguyên nhân của bệnh di truyền là gì? Bệnh di truyền xuất hiện do những đột biến trong gen hoặc trong nhiễm sắc thể (NST). Các nhiễm sắc thể bất thường, mất hoặc thừa nhiễm sắc thể là nguồn gốc gây nên bệnh. Hay cơ thể xuất hiện những lỗi ngẫu nhiên trong một hay nhiều gen cũng gây nên các bệnh di truyền.

Một số loại bệnh di truyền thường gặp bao gồm:

  • Di truyền do gen đơn hình thành do cơ thể có bất thường hoặc đột biến về gen. Bao gồm chứng loạn dưỡng cơ, bệnh Huntington, bệnh Phenylketon niệu.
  • Di truyền do gen phức tạp hình thành do cơ thể thừa hưởng hai hoặc nhiều đột biến do môi trường hoặc lối sống gây nên. Bao gồm tật nứt đốt sống, bại não, não úng thủy.
  • Di truyền nhiễm sắc thể hình thành trên cơ thể người có bất thường, thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Bao gồm các hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Turner và và một số loại hội chứng Down.

Bệnh di truyền là những bệnh hiếm gặp và khó chữa, nhưng có thể chủ động phòng ngừa hiệu quả thông qua các xét nghiệm gen lặn hoặc xét nghiệm NIPS đối với phụ nữ có thai.

Bệnh bẩm sinh là gì

bệnh bẩm sinh

Theo thống kê (2015) có đến 303.000 trường hợp trẻ sơ sinh bị mất do dị tật bẩm sinh, chiếm 11.3% trên tổng số ca tử vong ở trẻ nhỏ. Vậy dị tật bẩm sinh là gì, sự nguy hiểm và những hệ lụy nó mang lại như thế nào?

Dị tật bẩm sinh hay bệnh bẩm sinh (Congenital Disorder[2]) là rối loạn bẩm sinh do những bất thường về cấu trúc, chức năng khi trẻ ở trong bụng mẹ. Các dị tật này có thể được khám và chẩn đoán trước khi sinh, hoặc muộn nhất ở giai đoạn trẻ nhỏ.

Một số nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ do di truyền bao gồm:

  • Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
  • Các khuyết tật đơn gen thường lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ tái mắc không giống nhau.

Những tác động của môi trường cũng gây nên bệnh bẩm sinh, bao gồm:

  • Mang thai khi tuổi đã cao, thường trên 35 tuổi.
  • Không đảm bảo chế độ dinh dưỡng.
  • Mắc các bệnh truyền nhiễm.
  • Tiếp xúc với chất độc hại 
  • Sử dụng thuốc gây dị tật cho thai nhi.

Lời khuyên cho phụ nữ mang thai là nên xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý, tránh tiếp xúc với chất độc và các bệnh truyền nhiễm làm ảnh hưởng đến thai nhi.

Phân biệt bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh

bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh

Nguyên nhân gây nên bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh cho trẻ là tương đối giống nhau. Tuy nhiên, cơ chế hình thành của hai loại bệnh này lại hoàn toàn khác biệt.

Bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh đều là do những rối loạn xảy ra trên gen và nhiễm sắc thể – hay đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể. 

Tuy nhiên, sự rối loạn này là không giống nhau, bệnh di truyền hình thành do những rối loạn di truyền – được truyền từ bố mẹ sang con. Ngược lại, bệnh bẩm sinh là những rối loạn bẩm sinh do những bất thường về cấu trúc và chức năng, làm trẻ con vừa sinh ra đã mắc bệnh.

Tùy vào nhiều yếu tố mà đôi khi bệnh bẩm sinh có thể được di truyền từ bố mẹ sang con. Nhưng không phải 100% trường hợp bố mẹ mắc bệnh bẩm sinh sẽ truyền lại cho con, bởi nó dựa vào loại gen của từng cá thể.

Bệnh bẩm sinh có di truyền không?

Dị tật bẩm sinh có di truyền hay không là câu hỏi mà khá nhiều người quan tâm đến y học và sức khỏe đặt ra. Thực chất, những dị tật xuất hiện ở thai nhi là do gen của bố mẹ hoặc do những ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài. 

Theo nghiên cứu của CDC – Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh thì những dị tật liên quan đến gen có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con. Tùy vào từng loại gen và từng cá thể riêng biệt mà quyết định con có di truyền từ bố mẹ hay không.

Những dị tật bẩm sinh có nguy cơ di truyền cao bao gồm các bệnh liên quan đến máu và hệ thống: Dị tật tim bẩm sinh, dị tật điếc bẩm sinh, Thalassemia.

Một số nguy cơ gây dị tật bẩm sinh cao cho trẻ bao gồm:

  • Sử dụng thuốc có hại cho con trước khi mang thai.
  • Mắc bệnh đái tháo đường.
  • Sử dụng các chất kích thích như rượu bia hoặc thuốc lá,…
  • Trước đó đã sinh con bị dị tật bẩm sinh.
  • Tiền sử gia đình hoặc tiền sử bản thân bị dị tật bẩm sinh.
  • Sinh con khi tuổi cao.

Kết luận 

Trên đây là một số thông tin bổ ích CHEK Genomics tổng hợp được về bệnh di truyền và bệnh bẩm sinh. Tìm hiểu những nguyên nhân và sự hình thành của chúng để lý giải về bệnh cũng là một cách phòng tránh và bảo vệ sức khỏe cho con.

Ngoài ra, để tránh những hậu họa lâu dài cho cá nhân và gia đình, bố mẹ nên khám sàng lọc trước sinh và định kỳ để chẩn đoán chính xác những dị tật cho con.

hotline 091 176 3082 checkco.com

Nguồn:
– [1]: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders

– [2]: https://www.pregnancybirthbaby.org.au/what-is-a-congenital-disorder

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *