Thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh là gì? Đây là bệnh lý thường gặp, xảy ra khi cơ thành bụng bị hở hoặc yếu khiến các cơ quan trong ổ bụng thoát vị ra ngoài gây ra một khối lồi trên bụng. Khi cơ thành bụng bị kéo căng hơn làm tăng áp lực khoang bụng thì khối này càng to hơn, xuất hiện rõ ràng hơn.
Thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh là gì?
Thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh hay còn gọi là thoát vị rốn (thuật ngữ y học: omphalocele), là một dị tật bẩm sinh được quan sát thấy ngay khi sinh ra. Theo đó, thành bụng của trẻ không đóng lại hoàn toàn và có một khe ở giữa bụng không có cơ và da che phủ. Các cơ quan sẽ được bao phủ bởi một túi mỏng trong suốt thay cho lớp da thông thường.
Dây rốn ( rốn) nằm ở trung tâm của túi. Thuật ngữ thoát vị thành bụng có thể không chính xác vì nó bao hàm nhiều vị trí khác trên thành bụng, nhưng trong khuôn khổ bài viết này chúng tôi sử dụng thuật ngữ “thoát vị dây rốn” có thể gây nhầm lẫn cho người đọc.
Thoát vị thành bụng có đường kính lớn hơn 5 cm được gọi là khổng lồ, và thường trong trường hợp này, gan nhô ra khỏi ổ bụng và chiếm phần lớn thể tích của khối thoát vị. Những trẻ sơ sinh có khối omphalocele khổng lồ có thể ảnh hưởng đến hoạt động của hệ hô hấp và tiêu hoá, có nguy cơ tử vong cao hơn những trẻ có đường kính thoát vị thành bụng nhỏ hơn.
Tỷ lệ mắc bệnh thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh
Tỷ lệ mắc bệnh: Cứ 3.000 – 10.000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Người ta đã phát hiện ra rằng bệnh thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh có thể có liên quan đến những bà mẹ lớn tuổi và trong một số trường hợp, omphalocele có thể có những bất thường về hệ gen (rối loạn nhiễm sắc thể).
20-50% trẻ thoát vị thành bụng bị dị tật tim bẩm sinh.
Dấu hiệu và triệu chứng của thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh
Dấu hiệu sớm: Hầu hết các thai nhi có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh.
Nếu khối thoát vị nhỏ, nó có thể được chẩn đoán sau khi trẻ được sinh ra với các dấu hiệu đặc trưng.
Nguyên nhân của thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh
Hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra bệnh thoát vị thành bụng bẩm sinh. Căn bệnh này có thể dẫn đến nhiều tình trạng sức khỏe khác. Tình trạng này có thể do những thay đổi trong hormone hoặc gen (nhiễm sắc thể) ở thai nhi.
Thoát vị thành bụng bẩm sinh cũng có thể xảy ra do mẹ tiếp xúc với các yếu tố môi trường khác, đồ ăn thức uống, thuốc mẹ dùng… Vì vậy, việc đi khám để kiểm tra sức khỏe định kỳ trong thai kỳ là vô cùng quan trọng.
Một số yếu tố nguy cơ của thoát vị thành bụng bẩm sinh bao gồm:
- Mẹ còn rất trẻ. Mang thai ở tuổi vị thành niên khiến trẻ có nguy cơ bị thoát vị thành bụng bẩm sinh cao hơn so với người lớn tuổi.
- Uống rượu và hút thuốc lá làm tăng nguy cơ thoát vị thành bụng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Cách phát hiện và điều trị bệnh thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh
Cách phát hiện
Một số xét nghiệm được thực hiện kết hợp để tầm soát chứng thoát vị thành bụng bẩm sinh bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Nồng độ alpha-fetoprotein trong máu tăng cao. Tham khảo: Sàng lọc sơ sinh trên hệ gen tại Chek
- Siêu âm: Nên siêu âm thai định kỳ để đánh giá sự phát triển của thai nhi và đảm bảo túi thoát vị vẫn còn nguyên vẹn.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một số bệnh viện hoặc trung tâm chẩn đoán trước sinh lớn có thể thực hiện chụp cộng hưởng từ MRI của thai phụ để đánh giá tim, phổi và các cơ quan khác của thai nhi trong bụng mẹ.
- Chọc ối: Là thủ thuật lấy nước ối ra khỏi bụng mẹ để tìm kiếm những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Cách điều trị
Thai nhi được chẩn đoán trước sinh là thoát vị thành bụng nên được điều trị tại cơ sở y tế (thường là bệnh viện sản phụ khoa tỉnh) hoặc bệnh viện tuyến trung ương (như Bệnh viện Nhi Trung ương[1]) có khả năng hội chẩn và phẫu thuật.
Bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn cách điều trị để đảm bảo an toàn tối đa cho cả mẹ và thai nhi. Đối với những khối thoát vị lớn thì nên mổ lấy thai. Nguyên nhân là do nếu chuyển dạ bình thường, việc sổ thai qua tầng sinh môn có thể làm tổn thương lớp vỏ bọc chứa gan, ruột… gây chảy máu.
Ngay sau khi sinh em bé, cũng như các trường hợp khác, tình trạng chung được đảm bảo. Đặc biệt, khối thoát vị cần được quấn cẩn thận bằng gạc vô trùng ngâm trong dung dịch ấm sát khuẩn để tránh tái nhiễm trùng hoặc tổn thương dẫn đến vỡ nang.
Các bác sĩ phẫu thuật nhi khoa kiểm tra kỹ lưỡng, đánh giá toàn diện và phát hiện các bất thường bẩm sinh ở các cơ quan, vị trí khác nếu có. Để đánh giá các bất thường bẩm sinh liên quan khác, siêu âm tim, chụp X-quang phổi và xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được thực hiện.
Điều trị phẫu thuật tạo hình bụng
Các yếu tố được đánh giá để xác định phương pháp phẫu thuật bao gồm: kích thước của túi thoát vị, mức độ sa của gan và ruột, trọng lượng cơ thể, tình trạng khoang bụng của trẻ sơ sinh và dị tật bẩm sinh khác nếu có.
Tự phục hồi: Nói chung, nếu khiếm khuyết nhỏ, trẻ khỏe mạnh, được chăm sóc và điều trị đúng cách trong một thời gian, cơ và da có thể tự lành.
Phẫu thuật có trì hoãn : Khi túi thoát vị lớn hơn, kích thước khoang bụng tương ứng cũng nhỏ hơn. Nỗ lực phẫu thuật sớm để đưa tất cả các cơ quan trong ổ bụng ra khỏi chỗ hẹp có thể gây chèn ép, cản trở lưu lượng máu đến các cơ quan này, chèn ép tĩnh mạch chủ bụng… gây nguy hiểm cho bệnh nhi.
Trong trường hợp này, túi màng bao quanh khối thoát vị cần được chăm sóc cẩn thận để phát triển thành da bình thường (biểu bì hoá), quá trình này có thể mất hàng tháng. Cần lưu ý rằng luôn có nguy cơ nhiễm trùng. Trong vài tháng hoặc vài tuần đầu, cần phẫu thuật để che tạm thời cơ quan bị lộ ra ngoài do màng bao khối thoát vị này rất mỏng và có thể bị rách.
Việc phẫu thuật tạo hình thành bụng được thực hiện khi em bé phát triển đến mức các cơ quan nhô ra có thể vừa vào khoang bụng và các cơ có thể đóng lại. Đứa trẻ có thể phải trải qua nhiều lần phẫu thuật, mỗi lần lại mở rộng thành bụng một chút.
Kết luận
Qua bài viết trên, CHEK Genomics đã chia chia sẻ những kiến thức cơ bản cần biết về bệnh thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh. Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp ích cho bạn đọc l. Đừng quên follow page CHEK Genomics để cập nhật thêm nhiều kiến thức bổ ích khác nhé!
