9 bệnh di truyền gen lặn NGUY HIỂM phổ biến ở Việt Nam

Bệnh di truyền gen lặn tương đối hiếm gặp, các thông tin về bệnh còn khan hiếm, vì thế nhiều người lo lắng về mức độ nguy hiểm, khả năng chữa trị, cách thức phát hiện,… của bệnh. Mỗi người chúng ta đều mang một mã gen khác nhau nên những bệnh về gen vẫn còn là câu hỏi mà khoa học đang đi tìm lời giải đáp. Với di truyền gen lặn, có 9 bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất, bài viết dưới đây sẽ cho bạn cái nhìn tổng quan về những căn bệnh này.

Bệnh di truyền gen lặn là gì?

Di truyền gen lặn là loại bệnh gây ra bởi sự bất thường từ cả 2 gen bố và mẹ. Nếu bố mẹ mắc gen trội, khả năng cao đời con cũng sẽ mắc những gen bất thường mới. Nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con của họ sẽ có ¼ cơ hội mắc bệnh di truyền lặn này.

Cũng có trường hợp nếu ta mắc gen lặn của 1 loại bệnh di truyền bất kỳ, dẫu không có biểu hiện, triệu chứng của bệnh nhưng bạn vẫn có khả năng di truyền gen lặn này sang đời con mình. Hiện nay, theo các nghiên cứu và báo cáo của tổ chức y tế, đã có 9 bệnh di truyền gen lặn phổ biến được phát hiện

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến những căn bệnh lạ hiếm gặp này lại chính từ những cặp gen của bố mẹ truyền sang đời con cái. Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2 alen. Sự bất thường của bệnh sẽ xuất phát từ đời cha mẹ, nhưng cũng có xác suất đời sau không có khả năng mắc bệnh di truyền gen lặn.

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng cùng mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), các khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% gen bình thường, thai nhi khỏe mạnh
• 50% có một gen bình thường và một gen đột biến
• 25% khả năng có hai gen đột biến

Đây đều là những yếu tố tự nhiên, rất khó để các bác sĩ có thể can thiệp sâu. Nếu có thể phát hiện sớm thì 9 bệnh di truyền gen lặn có khả năng được kiểm soát tốt hơn.

9 bệnh di truyền lặn phổ biến

Bệnh thiếu men G6PD

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen G6PD

Tần suất người mang gen: 1/36

Xem thêm bài viết: Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Biểu hiện

• Men G6PD rất cần thiết giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa.
• Thiếu hụt men sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ, gây nên tình trạng tán huyết. Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu.
• Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do gây vàng da, vàng mắt. Nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển não của trẻ

Điều trị      

Trẻ sơ sinh cần được phát hiện bệnh sớm sau sinh và cấp thẻ thiếu men G6PD suốt đời và phòng ngừa tránh những tác nhân oxy hóa gây huyết tán.

Bệnh phenylketon niệu 

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen PAH

Tần suất mang gen: 1/60

Chi tiết về căn bệnh này: Bệnh Phenylketo niệu là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân gây bệnh

Biểu hiện

• Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày. Trẻ sơ sinh không có triệu chứng trước khi bắt đầu cho ăn có chứa phenylalanine. (ví dụ: sữa mẹ hoặc sữa công thức) Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme.
• Có thể gây nên tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.

Điều trị

• Hạn chế lượng phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày kết hợp với thuốc làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu.
• Trẻ sơ sinh mắc bệnh cần hạn chế bú sữa mẹ và khám chuyên gia dinh dưỡng.

Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin 

Gen khảo sát: tất cả các đột biến điểm trên gen SLC25A13

Tần suất mang gen: 1/32

Biểu hiện

• Bệnh chuyển hóa liên quan đến quá trình chuyển hóa ure, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein, tái tạo glucose và sinh tổng hợp nucleotit.
• Biểu hiện chính là vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân khi sinh, hạn chế tăng trưởng .
• Ngoài 1 tuổi, trẻ bị thiếu citrin phát triển sở thích thực phẩm giàu protein và/hoặc giàu lipid và không thích thực phẩm giàu carbohydrate. Các bất thường bao gồm hạn chế tăng trưởng, hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn và suy giảm chất lượng cuộc sống.

Điều trị

• Can thiệp vào chế độ ăn, bổ sung vitamin tan trong chất béo, sữa không có lactose và giàu triglyceride chuỗi trung bình

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Gen khảo sát: tất cả các đột biến điểm trên gen GALT

Tần suất mang gen: 1/416

Biểu hiện

• Trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa do thiếu men chuyển hóa galactose thành glucose, gây tích tụ galactose lên các cơ quan, có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, mù lòa, chậm phát triển tâm thần vận động.
• Trẻ sơ sinh thường có các triệu chứng như nôn mửa, bú kém, chán ăn, vàng da, gan to, chậm phát triển.

Điều trị:

• Hạn chế thấp nhất lượng galactose trong chế độ ăn hàng ngày.
• Trẻ sau sinh tuyệt đối không được bú mẹ. Các loại sữa không chứa galactose có thể sử dụng.

Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu Men 5-alpha 

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SRD5A2

Tần suất mang gen: 1/43

Biểu hiện

• Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì.
• Bé trai bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng (có vẻ ngoài là nữ hoặc không nhìn rõ nam hay nữ).
• Một số trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục là nam giới nhưng có dương vật nhỏ bất thường  và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật
• Trong giai đoạn dậy thì, sự gia tăng nồng độ hormone sinh dục nam dẫn đến sự phát triển của một số đặc điểm giới tính phụ như tăng khối lượng cơ, trầm giọng, phát triển lông mu và tăng tốc, dương vật và bìu phát triển lớn hơn. Không giống như nhiều nam giới, những người bị thiếu hụt 5-alpha reductase không phát triển nhiều lông trên mặt hoặc cơ thể. 

Điều trị

Phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán và triệu chứng lâm sàng để xác định giới tính cho trẻ: nếu giới tính là nam cần phẫu thuật sớm trong 1 2 năm đầu, giới tính là nữ cần phẫu thuật trước khi dậy thì

Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2)

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen GAA

Xem chi tiết Bệnh Pompe – Căn bệnh di truyền nguy hiểm

Tần suất mang gen: 1/52

Biểu hiện: Sự tích tụ glycogen gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển (bệnh cơ) khắp cơ thể và ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh. 

Điều trị: Điều trị liệu pháp thay thế enzyme

Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen ATP7B

Xem chi tiết Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, Triệu chứng, Cách chẩn đoán và Điều trị

Tần suất mang gen: 1/110

• Rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) gây tổn thương đa cơ quan.
• Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi từ 6 đến 45, nhưng chúng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm sự kết hợp của bệnh gan (vàng da vàng mắt, mệt mỏi, chán ăn và báng bụng) và các vấn đề về thần kinh hoặc tâm thần (vụng về, run, đi lại khó khăn, các vấn đề về giọng nói, suy giảm khả năng tư duy, trầm cảm, lo lắng và thay đổi tâm trạng)
• Các bất thường trong chuyển động của mắt như hạn chế khả năng nhìn lên trên cũng có thể xảy ra.

Điều trị: Đây là bệnh phải điều trị suốt đời, thải trừ đồng ra khỏi cơ thể bằng các thuốc D-penicillamin, Trientine… đồng thời sử dụng muối kẽm nhằm giảm hấp thu đồng.

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

Gen khảo sát: Đột biến điểm trên gen HBB, cụ thể:

Tần suất mang gen: 1/32

Biểu hiện

• Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin. 

 Có 2 thể chính:

• Thể nặng: thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, tổn thương xương, dễ nhiễm trùng, chậm phát triển.
• Thể trung bình: thiếu máu mức độ trung bình.

Điều trị

• Thể nặng: cần truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời, cắt lách khi có chỉ định. 
• Thể trung bình: theo dõi và truyền máu khi có chỉ định.

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha 

Gen khảo sát: HBA1 và HBA2

Tần suất người lành mang gen: 1/22

Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Biểu hiện: Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin

Điều trị: Thể rất nặng có biểu hiện phù thai, tử vong trong thai kỳ.

Chek Genomics – Địa chỉ xét nghiệm 9 bệnh di truyền gen lặn UY TÍN tại TP.HCM

Phát hiện gen lặn thông qua những biểu hiện thông thường là điều không hề dễ dàng. Gia đình và bệnh nhân chỉ có thể chắc chắn khả năng mắc bệnh di truyền gen lặn khi sử dụng những phương pháp xét nghiệm khoa học chuyên nghiệp.

Điều cần chú ý rằng các cặp đôi trước khi kết hôn có thể khám, xét nghiệm sàng lọc gen để chắc chắn không di truyền gen lặn sang đời con, con cái sinh ra sẽ khỏe mạnh. Lựa chọn một bệnh viện, đơn vị uy tín, đảm bảo chất lượng cũng cần được chú ý.

Bệnh nhân có thể lựa chọn xét nghiệm 9 bệnh di truyền gen lặn tại Chek Genomics – cơ sở xét nghiệm đã có uy tín lâu năm. Tại đây, chúng tôi cam kết sẽ đem đến dịch vụ tốt nhất với cơ sở vật chất, máy móc tiên tiến nhất, đã được hiệp hội y tế cấp phép. Đội ngũ tư vấn di truyền sẽ luôn sẵn sàng hỗ trợ khách hàng trong quá trình thăm khám.

9 bệnh di truyền gen lặn trên là những loại bệnh dễ bắt gặp nhất, chúng đều nguy hại đến sức khỏe của ta ở một mức độ nhất định. Vì thế, càng phát hiện sớm thì sẽ có thêm thời gian để chữa trị, nhanh chóng hồi phục.