Ung thư tuyến tụy có di truyền không? Những loại đột biến gen nào liên quan tới ung thư tụy? Làm cách nào để biết ung thư tuyến tụy là do di truyền? Đây là một trong nhiều vấn đề sẽ được làm giải đáp trong bài viết dưới đây. Cùng Chek Genomics theo dõi ngay bạn nhé.

Ung thư tuyến tụy tụy là căn bệnh khá hiếm gặp tuy nhiên lại chiếm tỷ lệ tử vong rất cao. Và không hiếm trường hợp trong gia đình có cả bố/ mẹ và con cái đều mắc ung thư tuyến tụy khiến nhiều người lo lắng liệu ung thư tuyến tụy có di truyền hay không? Cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để có câu trả lời nhé!

Mục lục nội dung:

Ung thư tuyến tụy có di truyền không?

Khoảng 10% ung thư tuyến tụy là do di truyền. Điều này có nghĩa là cứ 10 người bị ung thư tuyến tụy thì có một người có đột biến di truyền làm tăng nguy cơ phát triển bệnh. Các đột biến xảy ra trong suốt cuộc đời của một người, chứ không phải các đột biến di truyền, gây ra hầu hết các bệnh ung thư tuyến tụy. Những đột biến này không thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nhưng trong một số trường hợp, DNA đột biến truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng được gọi là đột biến dòng mầm. Những đột biến này có thể dẫn đến ung thư tuyến tụy di truyền. Đây là cách duy nhất ung thư tuyến tụy được di truyền.

Những đột biến gen nào liên quan đến ung thư tuyến tụy?

Một số đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy, bao gồm:

Đột biến gen BRCA1, BRCA2: Đó là hai đột biến gen phổ biến gây ung thư vú. Bên cạnh đó, đột biến gen này cũng làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư khác, như ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy …
Hội chứng Fammm[1]: Đây là một hội chứng gây ra bởi cdk2NA đột biến của p16
Đột biến gen PRSS1 làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy, viêm tụy
Hội chứng Lynch (Hội chứng ung thư biểu mô polyp): Do đột biến gen MLH1 và MSH2, các đột biến này chủ yếu liên quan đến ung thư ruột kết và ung thư đường tiêu hóa, bao gồm tuyến tụy tuyến tụy tuyến tụy …
Hội chứng Li-Fraumeni, kết quả của các khiếm khuyết gen p53..
Đột biến gen NF1, u xơ thần kinh loại 1.
Hội chứng Peutz-Jeghers, do các khiếm khuyết gen STK11.
Hội chứng von Hippel-Lindau, kết quả của đột biến gen VHL.

Nếu bạn có một trong những đột biến gen này, điều đó có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư tuyến tụy?

Có một gen di truyền liên quan đến ung thư tuyến tụy không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ bị ung thư tuyến tụy. Nhưng điều đó có nghĩa là họ có nhiều khả năng mắc bệnh hơn những người khác.

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tụy, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Cố vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin về xét nghiệm di truyền và giúp tìm ra xét nghiệm nào phù hợp với bạn.

Cách duy nhất để chắc chắn rằng bạn có đột biến liên quan đến ung thư tuyến tụy là gặp chuyên gia tư vấn di truyền và làm xét nghiệm.

Làm thế nào để biết ung thư tuyến tụy là do di truyền?

Nếu bạn là người thân cấp một của người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tụy, bạn có thể tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến tụy. Thành viên gia đình bạn bị ung thư tuyến tụy, bạn có thể được khuyến khích thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến di truyền.

Kết quả âm tính thường có nghĩa là bạn không cần phải làm xét nghiệm di truyền.
Nếu kết quả dương tính, không rõ hoặc nếu bạn có nhiều thành viên thân thiết trong gia đình bị ung thư, có nghĩa là mạng lưới hoạt động của ng thư tuyến tụy khá rộng và bạn nên tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền để xác định xem bạn có nên xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư di truyền hay không và liệu bạn có nên thảo luận về các lựa chọn để theo dõi hay không.

Nguy cơ tăng lên nếu nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư tuyến tụy hoặc các bệnh ung thư hay các tình trạng cụ thể khác, bao gồm:

Ung thư vú, buồng trứng hoặc đạt trực tràng có tính chất gia đình
U ác tính có tính chất gia đình
Viêm tụy di truyền: viêm tụy lặp đi lặp lại, thường bắt đầu ở tuổi 20
Di truyền hội chứng di truyền liên quan đến ung thư tuyến tụy

Tìm hiểu về lịch sử bệnh án gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư tuyến tụy di truyền của bạn.

Nếu bạn bị ung thư tuyến tụy di truyền trong gia đình thì nên làm gì?

Nếu một cố vấn di truyền nghi ngờ bạn có khả năng cao mắc ung thư tuyến tụy di truyền, họ sẽ khuyên bạn nên đăng ký vào một chương trình giám sát nếu bạn đủ điều kiện tham gia.
Một số bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm hình ảnh hằng năm. Những xét nghiệm này thường được bắt đầu ở tuổi 50 hoặc sớm hơn nếu ung thư tuyến tụy xảy ra trong gia đình của người đó ở độ tuổi sớm hơn.
Bạn và gia đình cũng có thể đăng ký tham gia các chương trình xét nghiệm di truyền.

Chương trình giám sát là gì?

Trong chương trình giám sát, các bác sĩ sẽ tích cực kiểm tra những người bị ung thư tuyến tụy.

Mục đích là để phát hiện ung thư tuyến tụy sớm và các tổn thương tiền ung thư. Bệnh nhân được phát hiện rằng kết quả của bệnh sớm tốt hơn, điều này là giúp họ có nhiều khả năng phẫu thuật.

Các chương trình giám sát thường sử dụng xét nghiệm hình ảnh để theo dõi bệnh nhân. Họ cũng có thể thu thập máu hoặc dịch tụy để xét nghiệm.

Những lợi ích của việc tham gia vào chương trình giám sát bao gồm:

Các bác sĩ có chuyên môn đang theo dõi bạn
Có thể nhận được trợ giúp từ chẩn đoán và xét nghiệm mới
Nó giúp thúc đẩy công việc phát hiện sớm

Trước khi đăng ký một kế hoạch giám sát, bạn nên hiểu rủi ro và lợi ích của việc sàng lọc. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe vận hành kế hoạch này để giúp bạn.

Ung thư tuyến tụy có đột biến gen có được điều trị khác với người không có đột biến không?

Nói chung, bệnh nhân ung thư tuyến tụy có đột biến dòng mầm thường mang lại kết quả tốt hơn. Ví dụ, một số đột biến có thể ảnh hưởng đến các gen cần thiết sửa chữa DNA, do đó làm tăng độ nhạy cảm với một số loại thuốc. Một ví dụ là chất ức chế PARP ở bệnh nhân đột biến BRCA.

Hầu hết ung thư tuyến tụy được chẩn đoán sau khi lây lan từ tuyến tụy, nhưng khoảng 20% khối u tuyến tụy nằm ở tuyến tụy và có thể được loại bỏ. Mỗi bệnh nhân sẽ có phương pháp loại bỏ khối u khác nhau. Thông thường,đội ngũ bác sĩ sẽ cung cấp nhiều phương pháp để tối đa hoá hiệu quả điều trị.

Một số liệu pháp là tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại và các liệu pháp khác đang thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng rất quan trọng để thúc đẩy chăm sóc ung thư tuyến tụy và cải thiện kết quả sống sót.

Một số phương pháp được sử dụng phổ biến trong điều trị ung thư tuyến tụy bao gồm: