Ung thư đại trực tràng không Polyp di truyền (HNPCC) là một loại ung thư đại trực tràng có phương pháp điều trị chính là tiến hành phẫu thuật. Những thay đổi di truyền hay còn gọi là những đột biến di truyền trong gia đình là nguyên nhân chính gây ra loại ung thư này. Vậy nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa HNPCC cụ thể ra sao? Cùng tìm câu trả lời ngay trong bài viết dưới đây.
Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC) là gì?
Tổng quan
Những thay đổi di truyền (đột biến) di truyền trong gia đình là nguyên nhân chính gây ra Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC). Đây cũng là một loại ung thư đại trực tràng.
Hội chứng Lynch có phải HNPCC không?
Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC) đôi khi bị nhầm lẫn với hội chứng Lynch. Theo nghiên cứu, hội chứng Lynch và HNPCC có rất nhiều vấn đề và biểu hiện liên quan với nhau. Tuy nhiên, chúng không hoàn toàn giống nhau. Do đó, hội chứng Lynch chỉ có liên quan tới HNPCC chứ không phải là HNPCC.
Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền chủ yếu đề cập đến những cá nhân hoặc gia đình dưới 50 tuổi mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch. Những loại ung thư này thường bao gồm ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ruột non, niệu quản và bể thận.
HNPCC ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Phần bên phải đại tràng là nơi thường có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng không polyp di truyền. Loại ung thư này gây ra ít (nếu có) khối u (polyp) trong đại tràng của bạn. Việc không có polyp được gọi là Nonpolyposis.
Tỉ lệ mắc HNPCC
Bất cứ ai cũng có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng không polyp di truyền. Đa số các trường hợp mắc bệnh đều được chẩn đoán sớm, trước 50 tuổi. Tỷ lệ mắc HNPCC của các bệnh nhân ung thư đại trực tràng là khoảng từ 2-4%.
Triệu chứng
Vào khoảng thời gian đầu gây bệnh, Ung thư đại trực tràng không Polyp di truyền ít gây ra triệu chứng hay dấu hiệu nào rõ ràng. Khi bệnh trong giai đoạn phát triển hơn, một số triệu chứng bạn có thể gặp phải là:
- Xuất hiện dấu hiệu chán ăn, thường xuyên bị đau bụng hay đầy hơi.
- Cân nặng tụt giảm bất chợt, không có nguyên nhân rõ ràng.
- Hay rơi vào tình trạng mệt mỏi, mất hết sức lực.
- Phân có máu đi kèm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính gây ra ung thư đại trực tràng không polyp di truyền là do gen di truyền. Các bệnh nhân mắc hội chứng ung thư gia đình đa số là do đã thừa hưởng một số gen đột biến từ chính cha mẹ ruột. Những rối loạn di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng là những hội chứng của HNPCC.
HNPCC đa số xuất hiện bởi một hội chứng ung thư gia đình được gọi là hội chứng Lynch. Hội chứng này sẽ ngày càng phát triển khi trong cơ thể bạn bắt đầu xuất hiện một số đột biến gen như MLH1, MSH2, EPCAM hay PMS2.
Nếu trong quá trình sao chép DNA có xảy ra bất cứ sai lầm nào, những gen này sẽ giúp sửa chữa toàn diện. Nhưng nếu gen bị đột biến, lỗi sao chép DNA không thể được sửa hay khắc phục bởi các tế bào thì sẽ dẫn tới hậu quả là việc tăng các tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư.
HNPCC có lây không?
Theo nghiên cứu, ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC) không hề lây nhiễm. Tuy nhiên, giữa các thành viên trong gia đình với nhau thì lại có mối liên hệ nhất định khi mắc bệnh. Các đột biến gen HNPCC chạy xuyên suốt trong một gia đình. Chỉ cần trong gia đình có chứa đột biến, nguy cơ một hoặc một vài thành viên mắc ung thư đại trực tràng hoặc các loại ung thư gây ra bởi hội chứng Lynch là rất cao.
Những đột biến gen không mong muốn này có thể lây truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và gây ra nhiều ảnh hưởng tới các thành viên trong gia đình.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Có hai phương thức chính thường được các bác sĩ thực hiện để chẩn đoán ung thư đại trực tràng là khám lâm sàng và nội soi đại tràng. Nếu gia đình bạn có người từng có tiền sử mắc HNPCC, bạn nên cân nhắc khám ung thư đại trực tràng không polyp di truyền càng sớm càng tốt và đừng quên thông báo cho bác sĩ về tình trạng của bạn cùng người thân.
Để việc chẩn đoán được chính xác và hiệu quả hơn, các bác sĩ có thể sẽ chỉ định bạn thực hiện thêm một số xét nghiệm nhằm xác nhận rằng bạn có các đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch. Họ cũng có thể loại trừ bệnh polyp tuyến gia đình (FAP), một dạng ung thư đại trực tràng di truyền khác do đột biến gen khác với HNPCC.
Cách điều trị và phòng ngừa
Điều trị
Hiện nay, với sự tiến bộ không ngừng của nền y học hiện đại, có rất nhiều phương pháp điều trị ung thư đại trực tràng không polyp di truyền đã được thực hiện như:
- Cắt bỏ hay chính là loại bỏ toàn bộ đại tràng.
- Cắt bỏ hoặc loại bỏ một phần đại tràng hoặc bỏ đại tràng phân đoạn.
- Loại bỏ cả đại tràng và phần trực tràng. Phương pháp này còn được gọi với cái tên khác là Proctectomy[1].
Trong trường hợp HNPCC đã di căn và lan rộng sang nhiều bộ phận khác của cơ thể, các bác sĩ thường tiến hành một số các hình thức khác bên cạnh việc phẫu thuật là:
- Liệu pháp miễn dịch.
- Hóa trị.
Các liệu pháp miễn dịch thường được sử dụng phổ biến hơn bởi chúng mang lại hiệu quả tốt và ít tác dụng phụ hơn so với phương pháp hóa trị.
Phòng ngừa
Thông thường, nếu mang trong mình đột biến gen di truyền được gây ra bởi hội chứng ung thư gia đình sẽ không có phương pháp nào ngăn ngừa được. Nếu trong gia đình có người thân từng có tiền sử mắc hội chứng Lynch hoặc HNPCC, đừng quên thông báo với bác sĩ thăm khám và tham khảo ý kiến của bác sĩ xem liệu bạn có nên thực hiện xét nghiệm di truyền hay không.
Những bệnh nhân mắc HNPCC nếu được sàng lọc và phẫu thuật phòng ngừa một cách kịp thời có thể giúp làm giảm nguy cơ tử vong.
Thêm vào đó, đối với những trường hợp đã xác nhận có đột biến gen liên quan tới hội chứng Lynch sau khi xét nghiệm, các bác sĩ thường tư vấn thực hiện tầm soát ung thư đại trực tràng bắt đầu từ độ tuổi 20. Phát hiện sớm ung thư là chìa khóa để chữa trị ung thư đại trực tràng không polyp di truyền thành công.
Bên cạnh những phương pháp kể trên, để ngăn chặn HNPCC ngay từ bây giờ, bạn cũng nên:
- Hạn chế hút thuốc, uống rượu bia và sử dụng các chất kích thích.
- Ăn uống lành mạnh, khoa học.
- Thường xuyên vận động, tập thể dục.
- Duy trì cân nặng hợp lý, tránh tình trạng thiếu cân hoặc thừa cân.
- Tiến hành sàng lọc ung thư càng sớm càng tốt, ngay khi có thể.
Ung thư đại trực tràng không di truyền (HNPCC) là một loại ung thư đại trực tràng gây ra bởi những thay đổi di truyền (đột biến) chạy trong gia đình. Đây là một bệnh lý nguy hiểm và cần thời gian điều trị lâu dài. Ngăn chặn và phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn đầu là cách tốt nhất để chữa HNPCC thành công.
Hy vọng với những thông tin mà chúng tôi chia sẻ trong bài viết, bạn đọc đã có cái nhìn tổng quan hơn về căn bệnh này. Theo dõi CHEK hàng ngày để cập nhật những thông tin mới nhất bạn nhé
