Hội chứng Fragile X là nguyên nhân chính gây ra tình khuyết tật trí tuệ di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức và khả năng học tập của trẻ. Mắc phải hội chứng này không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng lại xảy ra nhiều triệu chứng tác động xấu tới cuộc sống hàng ngày.

Hiện nay, chưa có phương thuốc chữa trị dứt điểm tình trạng bệnh này nhưng có nhiều liệu pháp có thể giúp kiểm soát các biểu hiện của bệnh. Hãy cùng tìm hiểu ngay nhé!

Mục lục nội dung:

Tổng quan về hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng nhiễm sắc thể X

hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Hội chứng Fragile X, hay còn được biết đến là hội chứng Martin – Bell, là một tình trạng di truyền gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về học tập và hành vi, bất thường về thể chất, lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý và có thể đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ cùng các vấn đề khác.

Đây là dạng khuyết tật phát triển thể chất và trí tuệ di truyền phổ biến nhất. Fragile X được đặt tên là hội chứng X vì khi nhìn nhiễm sắc thể qua kính hiển vi, một phần của nhiễm sắc thể X trông “bị hỏng” hoặc “dễ vỡ”.

Hội chứng trên là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật trí tuệ di truyền, ảnh hưởng đến 1,4 trong 10.000 nam và 0,9 trong 10.000 nữ, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC). Đi kèm với hội chứng Fragile X còn có hai hội chứng quan trọng xuất hiện do sự bất thường của nhiễm sắc thể X:

Hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến nhiễm sắc thể X (FXTAS): Các triệu chứng bao gồm các vấn đề về thăng bằng, run tay, tâm trạng không ổn định, giảm trí nhớ, các vấn đề về nhận thức và tê tay và chân.
Hội chứng suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X (FXP): Các triệu chứng bao gồm giảm khả năng sinh sản, vô sinh, mất kinh hoặc không dự đoán được kinh nguyệt và mãn kinh sớm.

Hội chứng Fragile X đôi khi có thể gây ra chứng tự kỷ. Nếu con bạn mắc chứng tự kỷ, chúng có 2% đến 6% khả năng mắc hội chứng nhiễm sắc thể X “mong manh”, “dễ vỡ”. Và hội chứng này hoàn toàn có thể duy truyền từ bố mẹ sang con.

Tuy nhiên một điều đặc biệt rằng hội chứng Fragile X thường không đe dọa đến tính mạng của người bệnh. Nam giới thường có nhiều khả năng mắc hội chứng X hơn nữ giới và triệu chứng của họ thường nặng hơn.

Độ phổ biến và Tên gọi khác

Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, gây ra bởi sự rối loạn nhiễm sắc thể giới tính X.

Hội chứng X không phải là loại bệnh phổ biến, chỉ xuất hiện ở một số người bệnh đặc thù do có sự rối loạn nhiễm sắc thể, là một loại bệnh liên quan đến di truyền, chỉ xảy ra khi nhiễm sắc thể của bố và mẹ không phù hợp với nhau. 1,4 trong 10.000 nam và 0,9 trong 10.000 nữ.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) thống kê thì cứ trong 10.000 năm thì sẽ có 1,4 người mắc bệnh, trong 10.000 nữ thì có 0,9 người mắc bệnh. Số liệu này cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn ở nữ, đây cũng là căn bệnh hiếm gặp khi có tỉ lệ thấp như thế.

Các tài liệu khoa học đã khẳng định rằng bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

Những bệnh về gen, nhiễm sắc thể còn cần rất nhiều thời gian của khoa học để có thể điều trị tận gốc vì thế để không mắc phải những bệnh hiếm gặp như vậy, ta cần hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị,… của bệnh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do sự thiếu hụt gen FMR1 hiện diện ở nhiễm sắc thể X. Sự thiếu hụt trên gen FMR1 này làm đứt đoạn trong quá trình sản xuất 1 loạt protein – yếu tố quan trọng trong chức năng của hệ thần kinh.

Khiếm khuyết xảy ra trên gen FMR1 gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng X. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng

Hội chứng Fragile X được truyền từ cha mẹ sang con cái, hiện diện ở nhiễm sắc thể X, làm đứt đoạn các liên kết protein, ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh. Vì thế khả năng trí tuệ, sức khỏe tinh thần, các hành vi của trẻ. Có thể kể đến như:

Về trí tuệ

Khả năng tiếp thu chậm, kém thông minh, thể hiện trực tiếp ở chỉ số IQ thấp
Chỉ số IQ giảm dần theo độ tuổi, dần dần trở nên kém phát triển
Làm gián đoạn những mốc phát triển trong những năm đầu tiên của trẻ
Hành động, cử chỉ thường chậm chạp, ít biểu hiện các nét mặt, ngôn ngữ cơ thể
Trẻ không có khả năng xử lý ngôn ngữ hoặc có nhưng xử lý ngôn ngữ kém. Điều này có thể dễ dàng nhận thấy nếu bố mẹ phát hiện con gặp khó khăn khi nói, khi sử dụng ngôn ngữ ở 2 năm đầu đời.

Về sức khỏe tâm thần

Sự lo ngại.
Lo lắng, luôn hồi hộp, phiền muộn
Cưỡng chế ám ảnh lâu dài dẫn đến các hành vi tự gây thương tích
Giấc ngủ không yên ổn, thiếu ngủ và mất ngủ

Về ngoại hình, sắc vóc

Khuôn mặt dài và hẹp.
Mắt lờ đờ, thiếu độ tỉnh táo
Nam sau tuổi dậy thì, tinh hoàn to
Tai, trán, hàm lớn, vòm miệng cao
Trương lực cơ thấp
Bàn chân phẳng
Ngón tay bị khớp đôi
Béo phì
Dễ động kinh, co giật
Làn da mềm mại

Có thể thấy, hội chứng Fragile X ảnh hưởng cả ngoại hình cũng như trí tuệ, tâm thần của trẻ khiến trẻ mất kiểm soát trong hành vi của mình.

Cách điều trị

Là một loại bệnh do gen nên hiện nay chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng Fragile X tuy nhiên người ta có thể chẩn đoán bệnh thông qua việc khám lâm sàng cùng với các xét nghiệm chẩn đoán. Với bé trai trong khoảng từ 35-37 tháng tuổi, với bé gái trong 40 tháng tuổi là những thời điểm, độ tuổi thích hợp nhất để chẩn đoán bệnh.

Giúp xác định các triệu chứng của bệnh, kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất, tâm thần của bệnh để đưa ra những lời khuyên phù hợp cũng như chỉ ra một vài biện pháp giúp người bệnh có thể thay đổi tích cực hơn
Xét nghiệm ADN là phương thức tốt nhất để đưa ra chẩn đoán sớm nhất, giúp tìm ra gen bất thường trên gen FMR 11
Thực hiện chẩn đoán hình ảnh: tăng độ chính xác, và kiểm tra được mức độ bệnh mà trẻ đang mắc phải.

Tuy chưa có phương án chữa bệnh dứt điểm nhưng gia đình có thể hỗ trợ trong việc giao tiếp, chia sẻ giúp bé có thể hòa nhập được cùng mọi người:

Giúp trẻ học các kỹ năng giao tiếp, hành vi cơ bản: có thể sinh hoạt cơ bản trong gia đình, làm giảm gánh nặng cho người thân
Cho trẻ học vật lý trị liệu
Theo dõi các hành vi của trẻ, tuân thủ những nguyên tắc của bác sĩ để khi có bất thường có thể kịp thời chữa. Đây là bệnh lý cả đời nên luôn cần sự quan tâm sát sao của gia đình

Do hội chứng X chưa có phương pháp và liệu trình nên để giảm tối đa nguy cơ của bệnh, cần có sự phối hợp giữa gia đình và bệnh nhân, bệnh nhân và bác sĩ, gia đình và bác sĩ,…

Hội chứng Fragile X có di truyền không?

Hội chứng Fragile X là một loại bệnh di truyền từ đời cha mẹ sang con cái, do sự thiếu hụt nhiễm sắc thể. Người mắc hội chứng gặp khó khăn trong việc phát triển trí tuệ, vấn đề sinh lý và các hành vi xã hội. Rất ít người bệnh có thể sống độc lập bởi đây là bệnh lý cả đời. Bố mẹ nên làm sàng lọc trước sinh NIPS để sớm phát hiện ra các dấu hiệu của bệnh và đưa ra phương án xử lý kịp thời.

Hội chứng Fragile X là một hội chứng bệnh mới, hiếm gặp nhưng lại nguy hiểm và chưa có phương pháp điều trị. Vì thế khi phát hiện những hành vi bất thường ở trẻ, gia đình nên đưa trẻ đi thăm khám và sử dụng những dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán để sớm nhận được sự giúp đỡ từ các bác sĩ chuyên khoa.

Ngoài ra, Ba mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để kiểm tra xem trong cơ thể có mang gen bệnh di truyền nào có thể truyền cho thế hệ sau không. Liên hệ ngay với CHEK Genomics để được tư vấn cụ thể.

Bên cạnh đó, chúng tôi còn cung cấp nhiều dịch vụ khác như xét nghiệm ung thư vú, ung thư giai đoạn muộn, sàng lọc sơ sinh trên hệ gen, xét nghiệm sinh thiết lỏng Guardant 360,….Liên hệ Hotline để biết thông tin chi tiết.