Hội chứng Klinefelter là tình trạng di truyền nhiễm sắc thể(NST) về giới tính phổ biến khi một bé trai sinh ra với một NST X thừa khiến kiểu hình gen biến thành XXY.
Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng hơn 75% trẻ mắc bệnh sẽ không bao giờ được chẩn đoán. Dù trẻ mắc bệnh sẽ sống khỏe mạnh như người bình thường nhưng bệnh vẫn mang nhiều hiểm họa cho sức khỏe và vấn đề về tâm lý như rối loạn phổ tự kỷ.
Hội chứng Klinefelter là gì
Hội chứng Klinefelter(KS) là một tình trạng di truyền giới tính khi các bé trai và nam giới được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa. Hội chứng KS có tỉ lệ di truyền khoảng 1:660.
Tên gọi khác: hội chứng XXY, thể tam bội XXY, hội chứng KS, hội chứng 47, XXY,…
Nhiễm sắc thể là các vật chất di truyền được tìm thấy trong mọi tế bào trong cơ thể. Có 2 loại nhiễm sắc thể, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, xác định giới tính di truyền của em bé. Chúng được đặt tên là X hoặc Y.
Thông thường, một em bé nữ có 2 nhiễm sắc thể X (XX) và một bé trai có 1 X và 1 Y (XY). Nhưng khi mắc hội chứng Klinefelter, bé trai được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X (XXY).
Nó cũng là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ em trai và nam giới có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Thông thường, những người bị ảnh hưởng nhiều sẽ không có khả năng làm cha (vô sinh). Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng sẽ khác nhau giữa các bé trai và nam giới bị tình trạng này.
Trong một số trường hợp, các đặc điểm của tình trạng này nhẹ đến mức tình trạng này không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì hoặc trưởng thành. Nhiều nhà nghiên cứu tin rằng có tới 75% nam giới và trẻ em trai bị ảnh hưởng do tình trạng này không bao giờ được chẩn đoán.
Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa nam giới mắc chứng rối loạn này. Nhiều trẻ em trai mắc hội chứng có rất ít hoặc chỉ có các dấu hiệu nhẹ. Tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành hoặc có thể không bao giờ được chẩn đoán.
Đối với những người khác, tình trạng này có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển hoặc ngoại hình. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng cũng thay đổi theo độ tuổi.
Những người mắc hội chứng Klinefelter thường có xu hướng lo lắng, trầm cảm, suy giảm các kỹ năng xã hội. Họ cũng dễ gặp các vấn đề về hành vi như cảm xúc chưa trưởng thành và bốc đồng, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và kỹ năng giải quyết vấn đề hạn chế (chức năng điều hành có vấn đề). Khoảng 10% trẻ em giới tính nam và đàn ông mắc hội chứng bị rối loạn phổ tự kỷ.
Triệu chứng của trẻ em
Các dấu hiệu và triệu chứng của một đứa bé có thể bao gồm:
- Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
- Phát triển vận động chậm – mất nhiều thời gian hơn mức để ngồi dậy, bò và đi bộ
- Chậm nói
- Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn chưa xuống bìu
- Tăng động giảm chú ý
- Rối loạn hành vi nhẹ
Triệu chứng của thanh thiếu niên nam
Các dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Klinefelter ở thanh thiếu niên có thể bao gồm:
- Cao hơn tầm vóc trung bình
- Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với các chàng trai khác
- Không phát triển hoặc phát triển chậm, không hoàn toàn trong quá trình dậy thì
- Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp hơn và ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác
- Tinh hoàn nhỏ, săn chắc
- Dương vật nhỏ
- Mở rộng mô vú (nữ hóa tuyến vú)
- Xương yếu
- Mức năng lượng thấp
- Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
- Khó bày tỏ suy nghĩ, bày tỏ cảm xúc hoặc khó giao tiếp xã hội
- Gặp những vấn đề về đọc, viết hoặc toán học
- Vấn đề bất thường tại xương bàn tay: viêm hoạt dịch màng phổi, bàn chân bẹt (pes planus[1]), ngón út cong clinodactyly).
- Khả năng hiểu lời nói tốt hơn khả năng diễn đạt ngôn ngữ
Triệu chứng của nam giới trưởng thành
Nam giới trưởng thành hoặc đã trưởng thành có thể có dấu hiệu và triệu chứng như sau:
- Số lượng tinh trùng ít hoặc không có tinh trùng
- Tinh hoàn và dương vật nhỏ
- Ham muốn tình dục thấp
- Cao hơn chiều cao trung bình
- Xương yếu (dễ loãng xương)
- Rụng lông trên khuôn mặt và cơ thể
- Ít cơ bắp hơn so với những người đàn ông khác
- Mở rộng mô vú
- Tăng mỡ bụng
- Run không tự chủ
Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng như thế nào tới sức khỏe?
Hầu hết các bé trai và nam giới mắc hội chứng này sẽ không bị ảnh hưởng về sức khỏe nghiêm trọng. Họ hoàn toàn có thể sống bình thường, khỏe mạnh dù mắc bệnh này. Tuy nhiên, họ sẽ có một số vấn đề như vô sinh, ảnh hưởng sức khỏe và có nguy cơ mắc một số bệnh hơn người bình thường.
Vấn đề vô sinh là vấn đề chính gây ảnh hưởng đến cuộc sống nhưng có hiện nay nó đã có phương pháp điều trị có hiệu quả.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ gặp các vấn đề về sức khỏe hơn người bình thường không mắc bệnh như:
- Bệnh tiểu đường tuýp 2
- Xương yếu và dễ gãy (loãng xương)
- Bệnh tim mạch
- Rối loạn tự miễn dịch. Trong trường hợp này thì hệ thống miễn dịch sẽ tấn công nhầm vào cơ thể gây ra một số bệnh chẳng hạn như bệnh lupus ban đỏ
- Tuyến giáp hoạt động kém gây ra bệnh suy giáp
- Dễ lo lắng và gặp khó khăn trong học tập, thậm chí là có nguy cơ mắc bệnh trầm cảm dù trí thông minh của nam giới mắc hội chứng này vẫn bình thường.
- Bệnh ung thư vú nam: mặc dù trường hợp này rất hiếm nhưng vẫn có thể xảy ra
Những vấn đề này thường được điều trị nếu họ mắc những bệnh này. Liệu pháp thay thế testosterone có thể giúp giảm nguy cơ mắc một số bệnh ở phía trên.
Nguyên nhân
Hội chứng XXY là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam và nam do sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể X trong tế bào.
Hội chứng này xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có thêm nhiễm sắc thể giới tính. Nó không phải là một tình trạng bệnh di truyền.
Con người thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, hai trong số đó là nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (46, XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY). Thông thường, các bé trai và nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể X và Y thông thường, cộng thêm một nhiễm sắc thể X bổ sung, với tổng số 47 nhiễm sắc thể (47, XXY).
Các bé trai và nam giới mắc hội chứng này có thêm một bản sao của nhiều gen trên nhiễm sắc thể X. Hoạt động của các gen phụ này có thể làm gián đoạn nhiều khía cạnh của sự phát triển, bao gồm cả sự phát triển giới tính trước khi sinh và ở tuổi dậy thì, và là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hội chứng này.
Các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định những gen nào góp phần vào sự phát triển và sự khác biệt về thể chất có thể xảy ra với người mắc rối loạn di truyền này.
Một số người có các đặc điểm của hội chứng KS chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ; các tế bào khác thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hiếm khi các tế bào khác có thể có thêm các bất thường về nhiễm sắc thể.
Ở những người này, tình trạng được mô tả là hội chứng Klinefelter khảm (46, XY ; 47, XXY). Người ta cho rằng ít hơn 10% cá nhân mắc hội chứng 47, XXY có dạng khảm. Các bé trai và nam giới mắc hội chứng này thể khảm có thể có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn những người có thêm nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào của họ, tùy thuộc vào tỷ lệ tế bào có nhiễm sắc thể bổ sung.
Một số tình trạng do sự hiện diện của nhiều hơn một nhiễm sắc thể giới tính phụ trong mỗi tế bào đôi khi được mô tả là các biến thể của hội chứng KS. Các tình trạng này bao gồm hội chứng (48, XXXY), (48, hội chứng XXYY) và (49, hội chứng XXXXY).
Những tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính nam và có thể liên quan đến khuyết tật học tập và các vấn đề về phát triển ngôn ngữ và lời nói. Các đặc điểm của các rối loạn này có xu hướng nghiêm trọng hơn so với hội chứng Klinefelter và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể hơn. Khi các bác sĩ và nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về sự khác biệt giữa những rối loạn nhiễm sắc thể giới tính này, họ bắt đầu coi chúng như những tình trạng riêng biệt.
Chẩn đoán và phòng ngừa
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn có thể sẽ khám sức khỏe toàn diện và hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe hiện tại. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các bài kiểm tra để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự phát triển và hoạt động của nam giới, trẻ em nam và nam giới đã trưởng thành.
Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter bao gồm:
- Thử nghiệm nội tiết tố: Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng.
- Phân tích nhiễm sắc thể. Còn được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.
- Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng được chẩn đoán trước khi sinh. Hội chứng có thể được xác định trong thai kỳ trong quá trình kiểm tra các tế bào thai nhi được lấy từ nước ối (chọc dò màng ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác – chẳng hạn như phụ nữ lớn hơn 35 tuổi sinh con hoặc gia đình có tiền sử về các tình trạng di truyền.
- Có thể xét nghiệm ra hội chứng khi xét nghiệm máu sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh. Để xác định chẩn đoán, cần làm thêm xét nghiệm tiền sản xâm lấn như chọc dò ối.
Phòng ngừa bệnh
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền không thể ngăn ngừa được. Hiện tại vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh do bệnh này là di truyền ngẫu nhiên. Đó là một lỗi ngẫu nhiên trong mã di truyền xảy ra trước khi sinh. Tình trạng này không di truyền qua gia đình và cha mẹ không thể làm gì để ngăn con mình mắc hội chứng này.
Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng này gây ra nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu ảnh hưởng của nó. Việc chẩn đoán và điều trị càng sớm thì lợi ích càng lớn giúp trẻ không bị ảnh hưởng nhiều về thể chất. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ từ y học và bác sĩ.
Điều trị
Nếu bạn hoặc con trai của bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, nhóm chăm sóc sức khỏe của trẻ có thể bao gồm bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến các tuyến và hormone của cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư vấn di truyền, một bác sĩ chuyên khoa về sinh sản hoặc vấn đề vô sinh và một nhà tư vấn hoặc nhà tâm lý học.
Điều trị, giáo dục sức khỏe và hỗ trợ xã hội có thể mang lại lợi ích rất nhiều cho những cá nhân mắc hội chứng 47, XXY.
Điều trị hội chứng Klinefelter dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng và có thể bao gồm:
- Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì bình thường, liệu pháp thay thế testosterone có thể được đưa ra để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, tăng khối lượng cơ và ham muốn tình dục. Liệu pháp thay thế testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương, đồng thời nó có thể cải thiện tâm trạng và hành vi. Tuy nhiên điều này sẽ sẽ không cải thiện tình trạng vô sinh.
- Loại bỏ mô vú. Ở nam giới phát triển tuyến vú thì bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ có thể loại bỏ mô vú thừa, để lại một bộ ngực trông bình thường..
- Liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng KS gặp vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ tốt hơn.
- Hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội nên nhận được sự trợ giúp. Bạn cũng có thể nói chuyện và trò chuyện với giáo viên của trẻ.
- Điều trị vô sinh: Hầu hết nam giới mắc hội chứng 47, XXY thường không thể làm cha vì tinh hoàn sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Đối với một số nam giới có sản lượng tinh trùng ít thì một quy trình được gọi là tiêm tinh trùng vào tương của noãn (ICSI) có thể giúp ích. Trong ICSI, tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
- Tư vấn tâm lý. Việc mắc hội chứng KS có thể là một thách thức và khó khăn cho trẻ, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và thanh niên. Đối với những người đàn ông mắc chứng này, việc chấp nhận tình trạng vô sinh có thể khó khăn với họ. Một nhà tư vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề cảm xúc.
Ngoài ra, cha mẹ cũng có thể giúp trẻ bằng những phương pháp như sau;
- Hỗ trợ trẻ phát triển cảm xúc và hành vi lành mạnh bằng cách:
- Dạy cách giúp trẻ tự nói chuyện để giúp trẻ phát triển khả năng tự chủ bằng cách dạy trẻ cách sử dụng các cụm từ cụ thể, ngắn gọn.
- Chỉ dẫn cho trẻ từng bước một. Chờ trẻ làm theo hướng dẫn ở bước đầu tiên rồi mới hướng dẫn bước thứ 2.
- Hỗ trợ phát triển kỹ năng xã hội
- Dạy các quy tắc cơ bản của hành vi ứng xử, đạo đức xã hội
- Làm mẫu và thực hành cho trẻ cũng như phản hồi tích cực cho trẻ thêm tự tin.
- Giúp trẻ phát triển lòng tự trọng bằng cách:
- Tìm hiểu những hoạt động nào có ý nghĩa đối với trẻ và giúp trẻ tham gia. Ví dụ: khuyến khích trẻ tham gia vào các môn thể thao, câu lạc bộ hoặc các hoạt động tương tự.
- Theo dõi sức khỏe cảm xúc và hành vi và chuyển tuyến khi cần thiết.
- Học cách nhận biết khi nào trẻ bực bội và sớm giúp đỡ trẻ.
- Nếu trẻ bị lo lắng và trầm cảm thì nên tư vấn bác sĩ tâm lý để sử dụng thuốc và lời khuyên tâm lý.
Hỏi - Đáp
Liệu pháp tiêm tinh trùng vào tương của noãn (ICSI) có thể giúp họ có con. Liệu pháp được thực hiện bằng cách lấy tinh trùng ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm nó vào trứng.
Nguy cơ mắc hội chứng không tăng lên bởi bất cứ nguyên nhân gì. Đối với người mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi), nguy cơ mắc hội chứng cao hơn nhưng trẻ mắc chỉ ở mức độ nhẹ.
Kết luận
Bản chất của hội chứng Klinefelter xảy ra do sự bất thường trong bộ nhiễm sắc thể giới thính, vì vậy việc sàng lọc người mang gen lặn không thể cho ra kết quả chính xác được mà cần phải làm xét nghiệm không xâm lấn NIPS từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Từ đó, bác sĩ có thể kịp thời tư vấn hướng điều trị phù hợp, giúp bố mẹ xác định được hướng chăm sóc thai nhi tốt nhất, hạn chế tối đa rủi ro không đáng có.
Liên hệ ngay với CHEK Genomics để được tư vấn di truyền đầy đủ.
