Đột biến di truyền và đột biến khối u là những đột biến có thể xảy ra bất cứ lúc nào và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khoẻ của người bệnh. Từng mức độ đột biến khác nhau sẽ mang đến những tác động khác nhau. Vậy đột biến di truyền và đột biến khối u là gì? Chúng giống và khác nhau ở điểm nào? Cách phòng tránh ra sao? Hãy cùng CHEK Genomics theo dõi bài viết dưới đây!

Mục lục nội dung:

Tổng quan về đột biến

Sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen, khiến cho trình tự này trở nên đặc biệt, khác so với trình tự ADN của nhiều người được gọi là đột biến gen. Mức độ đột biến gen ở mỗi cá thể là khác nhau và mang lại ảnh hưởng riêng biệt. Từ khối cấu tạo ADN đơn lẻ đến một đoạn lớn gồm nhiều gen của nhiễm sắc thể đều có thể bị ảnh hưởng bởi mức độ đột biến gen.

Đột biến gen được chia thành đột biến di truyền và đột biến khối u. Các đột biến có thể dẫn đến các tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Cụ thể:

Đột biến di truyền là gì?

Đột biến di truyền đúng như tên gọi của nó sẽ được di truyền từ cha mẹ, xuất hiện ở mọi tế bào trong cơ thể người/vật trong suốt cuộc đời. Đột biến di truyền hay còn có tên gọi khác là đột biến dòng mầm vì chúng được sinh thành trong tế bào trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố, những loại tế bào mầm. Sau quá trình trứng và tinh trùng hợp nhất thì tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được gen của cả cha và mẹ. Nếu như ADN này xảy ra đột biến thì bào thai lớn lên từ trứng đã được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình. Vì thế đây là loại đột biến xuất hiện trước một sinh thể mới được chào đời.

Đột biến khối u là gì?

Trong khi đó đột biến khối u hay còn có tên gọi khác là đột biến xôma lại chỉ xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của thực thể và chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể.

Nguyên nhân của loại đột biến này có thể kể đến như sự tác động của yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc khi ADN tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào mắc lỗi. Và loại đột biến do tế bào xôma này không có khả năng di truyền cho thế hệ sau.

So sánh đột biến di truyền và đột biến khối u

Chỉ khi so sánh nét tương đồng và sự khác biệt của hai loại đột biến di truyền và đột biến khối u này mới có thể phân biệt và hiểu rõ chúng.

Giống nhau

Từ phần khái niệm về hai loại đột biến ta có thể thấy nét tương đồng cơ bản của chúng là:

Cả hai loại đột biến di truyền và đột biến khối u đều xảy ra trong chuỗi ADN.

Các yếu tố khách quan có thể dẫn tới 2 loại đột biến này có thể kể đến bức xạ UV, đột biến và hóa chất.

Khác nhau

Ngay từ tên gọi đã không giống nhau nên chắc chắn đột biến di truyền và đột biến khối u sẽ mang những đặc tính riêng của mình:

Tính di truyền

Đột biến di truyền: từ tên gọi cũng như được hình thành từ tế bào mầm nên không khó để đoán rằng nó có khả năng di truyền sang đời con cái. Nó xảy ra trong các tế bào giới tính, chuyển sang thế hệ tiếp theo và ảnh hưởng đến mọi tế bào của con cái.
Đột biến khối u: do được hình thành từ tế bào xôma nên đột biến khối u không có khả năng di truyền từ đời này sang đời khác. Tế bào này không có ở con cái nên đặc tính này có thể dễ dàng lý giải. Đột biến khối u xảy ra trong các tế bào cơ thể do đó chúng tập trung vào các mô có nguồn gốc từ các tế bào bị đột biến. Hơn nữa, họ không kế thừa vào thế hệ tiếp theo.

Đột biến di truyền và đột biến khối u xảy ra ở đâu?

Đột biến di truyền: xảy ra trong tế bào giới tính: tinh trùng ở cha, tế bào trứng ở mẹ là những tế bào mầm. Trứng và tinh trùng kết hợp với nhau khi thụ tinh, và các tế bào tự sao chép để tạo ra các tế bào mới tạo thành phôi thai. Cha mẹ là người mang đột biến có thể truyền đột biến cho con cái của họ.
Đột biến khối u: xảy ra trong tế bào xôma, tập trung ở các mô có nguồn gốc từ các tế bào bị đột biến.

Đột biến di truyền và đột biến khối u gây ra những bệnh nào?

Về cơ bản đột biến không ảnh hưởng đến con người nhưng có thể gây ra một số triệu chứng bệnh nguy hiểm. Đột biến di truyền và đột biến khối u có thể gây ra một số bệnh có thể kể đến như.

Bệnh do đột biến di truyền sinh ra:

Hồng cầu lưỡi liềm: thiếu máu di truyền do không có đầy đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để cung cấp oxy cho máu.
Các bệnh về xơ nang.
Bệnh Tay-sachs: sự phá hủy về thần kinh trong não và tủy sống khiến trẻ có thể không ngồi, lật, bò được, sau này có thể là mất thính lực, không có khả năng di chuyển.
Bệnh Huntington[1]: thần kinh tâm thần và suy giảm nhận thức tiến triển, diễn ra ở độ tuổi trung niên.

Bệnh do đột biến khối u sinh ra:

Ung thư da: do đột biến có thể hình thành từ tia bức xạ mặt trời.
Ung thư phổi.
Hội chứng Albright: gây tổn thương ở đa cơ quan như da, tuyến nội tiết, xương,..
Hội chứng Sturge-Weber: hội chứng thần kinh rất hiếm gặp, chỉ xuất hiện ở 1/50.000 người, biến chứng gây ra có thể là thần kinh hoặc động kinh.

Như vậy có thể thấy cả đột biến di truyền và đột biến khối u cũng có thể gây ra những bệnh rất nguy hiểm dù chỉ diễn ra ở một số trường hợp hy hữu. Tuy nhiên không ai lại không muốn con mình lành lặn, khỏe mạnh vì thế để chắc chắn hơn về sức khỏe của bản thân bạn có thể tham khảo phương pháp xét nghiệm gen.

Xét nghiệm có phát hiện được đột biến không?

Như đã đề cập đến ở trên, đột biến có thể được phát hiện thông qua phương thức xét nghiệm gen. Bằng việc sử dụng các xét nghiệm y học để người ta có thể tìm ra những loại đột biến trong gen của mỗi người.

Có nhiều loại xét nghiệm gen được sử dụng ngày nay và nhiều loại đang được nghiên cứu. Một trong số đó là xét nghiệm đa gen, bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới đồng thời phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen cùng lúc. Do đó cho phép xác định được hầu hết đột biến trong một xét nghiệm và có giá cả hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen bằng phương pháp truyền thống.

Các xét nghiệm di truyền như sàng lọc người mang gen lặn có thể giúp cha mẹ hiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nếu trong gia đình họ có tiền sử mắc bệnh di truyền. Cả đột biến di truyền và đột biến khối u đều có thể được phát hiện thông qua phương thức này.

Cách phòng tránh đột biến

Không như đột biến di truyền không có cách để thay đổi thì đột biến khối u có thể ngăn chặn bằng cách:

Sử dụng kem chống nắng có độ SPF đủ cao để ngăn chặn và làm giảm sự tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời, tia UV, đặc biệt là khi tham gia các hoạt động ngoài trời.
Xây dựng chế độ ăn lành mạnh, thường xuyên tập thể dục.
Khi tiếp xúc với hóa chất phải sử dụng những biện pháp bảo vệ như khẩu trang, găng tay.
Không hút thuốc, hạn chế sử dụng bia, rượu, cà phê,…

Còn với đột biến di truyền khi phát hiện gen có chứa loại đột biến này, vợ chồng nên tìm đến sự hỗ trợ của y tế, khoa học.

Nguồn:

https://my.clevelandclinic.org/health/body/23067-somatic–germline-mutations

Hầu hết các thay đổi đối với ADN của bạn không dẫn đến tình trạng di truyền, nhưng một số thay đổi ADN có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Vì vậy, để tránh mắc những căn bệnh nguy hiểm hãy chú ý và lắng nghe cơ thể mình. Dù có mắc đột biến di truyền và đột biến khối u hay không thì bạn vẫn nên xây dựng một lối sống lành mạnh – chìa khóa quan trọng để dẫn tới thành công trong công việc, sự nghiệp.

CHEK Genomics – Xét nghiệm gen và Tư vấn di truyền