Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng là phương pháp giúp sàng lọc và phòng ngừa cho những người có tiền sử người thân cấp độ một hoặc họ hàng bị mắc ung thư đại trực tràng. Khi gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh, bạn cần phải làm các xét nghiệm nào để biết mình có bị bệnh hay không? Đọc bài viết của chúng tôi để nhận lại lời giải đáp chính xác nhất.

Mục lục nội dung:

Ung thư đại trực tràng có di truyền không?

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc polyp đại trực tràng hoặc ung thư, nguy cơ bạn mắc bệnh ung thư đại trực tràng cao hơn. Nguy cơ này thậm chí có thể cao hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng.

Ung thư ở những người thân (cấp độ một) như cha mẹ, anh chị em là một mối quan tâm lớn nhất, tuy nhiên cũng không thể loại bỏ các trường hợp mắc ung thư ở những người họ hàng xa. Có 2 hoặc nhiều người thân bị ung thư đại trực tràng có mức độ đáng lo ngại hơn là chỉ có một người thân mắc bệnh. Đồng thời sẽ đáng ngại hơn nếu người thân của bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường.

Nếu trong gia đình bạn có tiền sử mắc ung đại trực tràng thì bạn cần nói điều này với bác sĩ của bạn. Việc làm này có thể giúp bạn hưởng lợi nếu nói chuyện với một cố vấn di truyền hoặc một chuyên gia y tế được đào tạo về di truyền. Họ có thể dựa vào tiền sử gia đình của bạn để đưa ra chẩn đoán về khả năng bạn mắc hội chứng ung thư gia đình là bao nhiêu.

Bạn sẽ được nhân viên y tế tư vấn quyết định xem xét nghiệm di truyền nào phù hợp với bạn. Nếu bạn đã xét nghiệm và được phát hiện có gen bất thường, có thể có các bước bạn có thể thực hiện để giúp giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng, chẳng hạn như bắt đầu sàng lọc định kỳ ở độ tuổi sớm hơn hoặc thậm chí phẫu thuật.

Trước khi xét nghiệm di truyền cần phải biết trước những gì kết quả có thể cho bạn biết hoặc không cho bạn biết về nguy cơ mắc bệnh của bạn bởi xét nghiệm di truyền không hoàn hảo. Vậy nên việc gặp gỡ với một cố vấn di truyền hay một chuyên gia di truyền ung thư là rất quan trọng trước khi quyết định xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền giúp cho thấy liệu các thành viên của một số gia đình có thừa hưởng nguy cơ ung thư đại trực tràng cao do các hội chứng ung thư di truyền như Lynch hoặc polyposis tuyến tiền liệt gia đình hay không.

Một số hội chứng di truyền trong các gia đình có thể xảy ra, vậy nên các thành viên trong gia đình không xét nghiệm vẫn thường được khuyên nên bắt đầu tầm soát ung thư đại trực tràng định kỳ ngay từ nhỏ. Các thành viên được xét nghiệm và phát hiện không có gen đột biến có thể được sàng lọc ở cùng độ tuổi và tần suất với những người có nguy cơ trung bình.

Chi tiết hơn, mời theo dõi chuyên đề: Ung thư đại trực tràng có di truyền không?

Các xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng

Xét nghiệm hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch có thể làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư đại trực tràng của một người. Nguy cơ ung thư đại trực tràng suốt đời ở những người mắc bệnh này có thể dao động từ khoảng 10% đến khoảng 80%, tùy thuộc vào đột biến gen nào gây ra hội chứng.

Những người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư khác như ung thư tử cung, buồng trứng, dạ dày, ruột non, tuyến tụy, thận, não, niệu quản và ống mật.

Ai nên được kiểm tra hội chứng Lynch?

Dựa vào hai bộ hướng dẫn để xác định tư vấn hoặc xét nghiệm di truyền cho ai: tiêu chí Amsterdam và hướng dẫn Bethesda sửa đổi.

Tiêu chí Amsterdam

Các bác sĩ đã phát hiện ra rằng, nhiều gia đình mắc hội chứng Lynch đều có xu hướng xuất hiện một số đặc điểm nhất định gọi là tiêu chí Amsterdam.

Trong một gia đình có ít nhất 3 người thân bị ung thư liên quan đến hội chứng Lynch gồm:

Một người là họ hàng cấp một như cha, mẹ, anh, chị, em hoặc con cái của hai người thân còn lại.
Có ít nhất 2 thế hệ kế tiếp bị ảnh hưởng.
Ít nhất 1 người thân bị ung thư khi họ dưới 50 tuổi.

Nếu như tất cả các điều này đều được áp dụng trên gia đình bạn thì bạn nên tìm kiếm tư vấn di truyền. Tuy nhiên ngay cả khi tiền sử gia đình của bạn đáp ứng đủ các tiêu chí thì cũng không phải chắc chắn bạn mắc hội chứng Lynch. Có nhiều gia đình mắc hội chứng Lynch cũng không đáp ứng được các tiêu chí của Amsterdam.

Hướng dẫn Bethesda sửa đổi

Tiêu chí thứ hai được gọi là hướng dẫn Bethesda sửa đổi được sử dụng để giúp quyết định xem một người bị ung thư đại trực tràng có nên được xét nghiệm những thay đổi di truyền được nhìn thấy với hội chứng Lynch hay không.Các tiêu chí này cần phải bao gồm ít nhất một trong những tiêu chí được nêu sau:

Người trẻ hơn 50 tuổi khi được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng.
Người bệnh đã bị ung thư đại trực tràng thứ hai hoặc một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch.
Người bệnh trẻ hơn 60 tuổi và ung thư có một số đặc điểm nhất định được thấy với hội chứng Lynch khi nó được nhìn dưới kính hiển vi.
Người bệnh có người thân cấp một dưới 50 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng hoặc một bệnh ung thư khác có liên quan đến hội chứng Lynch.
Bệnh nhân có 2 người thân cấp độ một hoặc cấp hai trở lên bị ung thư đại trực tràng hoặc một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch.

Nếu một người mắc ung thư đại trực tràng có bất kỳ tiêu chí nào của Bethesda nên xét nghiệm MSI. Nếu tìm thấy MSI, bệnh nhân thường được bác sĩ khuyên xét nghiệm đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch.

Hầu hết những người đáp ứng tiêu chí Bethesda không mắc hội chứng Lynch và bạn có thể mắc hội chứng Lynch mà không đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào được liệt kê. Vậy nên không phải tất cả các bác sĩ đều sử dụng hướng dẫn Bethesda để quyết định ai nên làm xét nghiệm MSI. Các bệnh nhân ung thư đại trực tràng nên được kiểm tra tình trạng thiếu MMR hoặc MSI. Với những bệnh nhân ung thư có mức MSI cao hoặc thiếu một trong những protein MMR thì các bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho hội chứng Lynch.

Nếu gia đình bạn mang hội chứng Lynch

Trong gia đình mang đột biến Lynch, các thành viên trong gia đình đã có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến và những người chưa xét nghiệm đều được các bác sĩ khuyên nên bắt đầu sàng lọc nội soi đại tràng vào đầu những năm 20 tuổi hoặc trẻ hơn từ 2 đến 5 tuổi so với người trẻ nhất trong gia đình có chẩn đoán. Thử nghiệm nên được thực hiện 1 hoặc 2 năm một lần. Bằng cách này polyp có thể được tìm thấy và loại bỏ, bất kỳ bệnh ung thư nào cũng có thể được tìm thấy ở giai đoạn sớm nhất.

Xét nghiệm bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Polyp tuyến gia đình thường gây ra hàng trăm polyp trong đại tràng và trực tràng, theo thời gian sẽ phát triển thành ung thư đại trực tràng. Những người bị FAP có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng suốt đời gần 100%, trong hầu hết các trường hợp, bệnh phát triển trước 50 tuổi. FAP gây ra polyp và ung thư sớm hơn so với tầm soát ung thư đại trực tràng ở độ tuổi thông thường được bắt đầu, đôi khi nó không được chẩn đoán cho đến khi ai đó đã ung thư.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền cho những người có thể bị FAP dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình của họ. Nếu những thay đổi trong gen gây ra FAP được tìm thấy ở một người, các bác sĩ sẽ khuyên người thân của họ nên kiểm tra. FAP có thể bị nghi ngờ nếu như một người được phát hiện trong quá trình nội soi đại trực tràng có nhiều polyp bởi các vấn đề như chảy máu trực tràng hoặc thiếu máu.

Những người có xét nghiệm dương tính với sự thay đổi gen liên quan đến FAP nên bắt đầu được sàng lọc bằng phương pháp nội soi đại tràng ở độ tuổi từ 10 – 15. Nhiều bác sĩ cho lời khuyên đến những người bị FAP nên cắt bỏ ruột kết khi họ ở độ tuổi 20 để ngăn ngừa ung thư phát triển.

Xét nghiệm các hội chứng ung thư di truyền khác

Một số hội chứng di truyền khác, chẳng hạn như polyp liên quan đến MUTYH và hội chứng Peutz-Jeghers[1], cũng có thể làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư đại trực tràng của một người. Nếu bạn có một số tiêu chí nhất định cho thấy rằng bạn có thể mắc một trong các hội chứng, bác sĩ có thể đề nghị bạn cần được tư vấn và xét nghiệm di truyền để tìm kiếm những thay đổi gen gây ra chúng.

Nguồn

Kelly SR và Nelson H. Chương 75 – Ung thư trực tràng. Trong: Niederhuber JE, Armitage JO, Dorshow JH, Kastan MB, Tepper JE, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. Xuất bản lần thứ 6 Philadelphia, Pa. Elsevier: 2020.
Lawler M, Johnston B, Van Schaeybroeck S, Salto-Tellez M, Wilson R, Dunlop M và Johnston PG. Chương 74 – Ung thư đại trực tràng. Trong: Niederhuber JE, Armitage JO, Dorshow JH, Kastan MB, Tepper JE, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. Xuất bản lần thứ 6 Philadelphia, Pa. Elsevier: 2020.
Libutti SK, Saltz LB, Willett CG và Levine RA. Ch 62 – Ung thư ruột kết. Trong: DeVita VT, Hellman S, Rosenberg SA, eds. DeVita, Hellman, và Rosenberg’s Cancer: Principles and Practice of Oncology. Xuất bản lần thứ 11 Philadelphia, Pa: Lippincott-Williams & Wilkins; 2019.
Libutti SK, Willett CG, Saltz LB và Levine RA. Ch 63 – Ung thư trực tràng. Trong: DeVita VT, Hellman S, Rosenberg SA, eds. DeVita, Hellman, và Rosenberg’s Cancer: Principles and Practice of Oncology. Xuất bản lần thứ 11 Philadelphia, Pa: Lippincott-Williams & Wilkins; 2019.

Kết luận

Ung thư đại trực tràng là một bệnh di truyền, nguy cơ mắc bệnh cao hơn khi gia đình bạn có tiền sử mắc polyp đại trực tràng hoặc ung thư. Lời khuyên dành cho bạn là nên đến gặp các bác sĩ di truyền để nhận được tư vấn tốt nhất về khả năng bạn có bị mắc ung thư đại trực tràng do tiền sử mắc bệnh của gia đình hay không. Theo dõi CHEK để có những thông tin nhanh nhất, chính xác nhất về di truyền để bảo vệ sức khỏe của bạn và gia đình ngay hôm nay.

Xem thêm: