Hội chứng Axenfeld-Rieger là một rối loạn di truyền thường ảnh hưởng đến mắt của trẻ sơ sinh. Nó có thể gây ra các triệu chứng ngay sau khi chúng được sinh ra hoặc sau này trong cuộc sống. Hơn một nửa số trẻ sinh ra phát triển bệnh tăng nhãn áp tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ. Nói chuyện với bác sĩ chuyên môn ngay khi bạn nhận thấy những thay đổi trong mắt hoặc thị lực của con bạn.

Cùng Chek Genomics tìm hiểu các thông tin cơ bản về hội chứng này trong bài viết dưới đây bạn nhé.

Mục lục nội dung:

Tổng quan về hội chứng Axenfeld-Rieger

Hội chứng Axenfeld-Rieger là bệnh gì?

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh khi chúng lớn lên và phát triển. Nó thường ảnh hưởng đến mắt của chúng. Bệnh ít phổ biến, nhưng hội chứng có thể gây ra các triệu chứng phát triển ở các bộ phận khác trong cơ thể trẻ sơ sinh. Một tên cũ hơn của hội chứng Axenfeld-Rieger là dị thường Axenfeld.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger ở trẻ sơ sinh khi chúng được sinh ra hoặc khi chúng bắt đầu phát triển các triệu chứng. Một đột biến trong gen của con bạn – một sự thay đổi trong trình tự DNA của chúng – gây ra hội chứng Axenfeld-Rieger.

Tùy thuộc vào cách hội chứng Axenfeld-Rieger ảnh hưởng đến mắt của con bạn, nó có thể ảnh hưởng đến thị lực của chúng và cuối cùng dẫn đến các vấn đề khác trong mắt chúng sau này. Nó thường ảnh hưởng đến cả hai mắt của con bạn. Hơn một nửa số trẻ sinh ra với hội chứng Axenfeld-Rieger phát triển bệnh tăng nhãn áp tại một số thời điểm trong cuộc sống.

Những phương pháp điều trị con bạn sẽ cần tùy thuộc vào loại triệu chứng mà hội chứng Axenfeld-Rieger gây ra và mức độ nghiêm trọng của chúng. Chúng sẽ cần khám mắt thường xuyên khi họ già đi để theo dõi những thay đổi trong mắt. Chuyên gia chăm sóc mắt hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cho bạn biết tần suất con bạn cần kiểm tra mắt.

Phân biệt Hội chứng Axenfeld-Rieger và Aniridia

Hội chứng Axenfeld-Rieger và Aniridia đều là những tình trạng bẩm sinh ảnh hưởng đến mắt của trẻ sơ sinh.

Aniridia[1] là thuật ngữ y học để chỉ việc sinh ra mà không có mống mắt. Một số em bé bị aniridia không có tròng mắt, trong khi những em bé khác chỉ có một phần của mống mắt.

Hội chứng Axenfeld-Rieger thường gây ra các triệu chứng trong mắt trẻ, nhưng nó có thể không chỉ ảnh hưởng đến tròng đen của chúng. Nó thường gây ra các vấn đề ở phía trước mắt (khoang trước). Nó cũng có thể gây ra các triệu chứng ở các bộ phận khác của cơ thể con bạn khi chúng lớn lên và phát triển.

Chẩn đoán cho cả hai căn bệnh kể trên thường xảy ra khi em bé được sinh ra. Đến gặp chuyên gia chăm sóc mắt của bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong mắt hoặc thị lực của bé.

Tỉ lệ mắc Axenfeld-Rieger

Hội chứng Axenfeld-Rieger rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 200.000 trẻ sơ sinh mỗi năm.

Triệu chứng ở người mắc Hội chứng Axenfeld-Rieger

Có hai nhóm triệu chứng Axenfeld-Rieger:

Triệu chứng mắt. Các triệu chứng ảnh hưởng đến mắt của con bạn.
Triệu chứng toàn thân. Các triệu chứng phát triển ở các bộ phận khác của cơ thể con bạn.

Triệu chứng ở mắt

Các triệu chứng về mắt của hội chứng Axenfeld-Rieger bao gồm:

Tròng mắt mỏng hoặc kém phát triển.
Đồng tử lệch tâm (trung tâm màu đen của mắt) hoặc đồng tử không ở vị trí thông thường.
Các vấn đề với giác mạc (phần rõ ràng ở phía trước mắt của bạn).

Hội chứng Axenfeld-Rieger sẽ làm cho con bạn có nhiều khả năng phát triển các bệnh về mắt khác, bao gồm:

Glaucoma.
Đục thủy tinh thể.
Đại tràng.
Thoái hóa điểm vàng.
Lác mắt (lác mắt).

Triệu chứng toàn thân

Các triệu chứng toàn thân của hội chứng Axenfeld-Rieger ít phổ biến hơn các triệu chứng ở mắt. Nếu con bạn có các triệu chứng toàn thân, chúng có thể bao gồm:

Vấn đề với hộp sọ: Hypertelorism (mắt rộng) và hình dạng khuôn mặt phẳng. Hội chứng Axenfeld-Rieger cũng có thể khiến trẻ sơ sinh có lông mày hoặc trán rộng, nổi bật bất thường.
Triệu chứng răng miệng: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Axenfeld-Rieger đôi khi được sinh ra với hàm răng nhỏ bất thường. Chúng cũng có thể bị thiếu một số răng.
Thêm da: Con bạn có thể phát triển thêm nếp gấp da trên bụng gần rốn. Em bé được chỉ định là giới tính nam khi sinh đôi khi cũng phát triển thêm da ở mặt dưới dương vật của chúng.
Niệu đạo hẹp hoặc hẹp lỗ hậu môn.
Khuyết tật tim.
Vấn đề với tuyến yên: Trẻ sinh ra với hội chứng Axenfeld-Rieger đôi khi có thể bị chậm tăng trưởng.

Nguyên nhân

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một rối loạn di truyền. Các bác sĩ có thể gọi nó là một tình trạng bẩm sinh. Đột biến gen FOXC1 và PITX2 phổ biến nhất gây ra nó. Thông thường, hai gen này giúp kiểm soát cách em bé phát triển khi nó vẫn còn là phôi thai, bao gồm cả việc phát triển mắt.

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một rối loạn di truyền trội tự phát. Điều đó có nghĩa là chỉ cần một bản sao của đột biến gen truyền từ cha mẹ ruột của em bé sang con của họ, đứa trẻ đó sẽ thừa hưởng đột biến gen này. Điều này không có nghĩa là nếu bạn mang đột biến cụ thể trong gen của mình thì em bé của bạn hoàn toàn sẽ mắc hội chứng Axenfeld-Rieger. Tuy nhiên, có 50% trẻ mắc bệnh là do di truyền do bố mẹ có đột biến gen.

Cách chẩn đoán

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ chẩn đoán con bạn mắc hội chứng Axenfeld-Rieger hay không. Chẩn đoán thường xảy ra khi sinh nếu con bạn có vấn đề với mắt hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Chẩn đoán cũng có thể xảy ra sau khi con bạn phát triển các triệu chứng bệnh về mắt.

Bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ thực hiện khám mắt để nhìn vào mắt của con bạn. Họ có thể thực hiện một vài xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger cho con bạn, bao gồm:

Kiểm tra thị lực để xem thị lực của con bạn có bị ảnh hưởng hay không.
Nội soi lậu để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp.
Xét nghiệm DNA và xét nghiệm di truyền để xác nhận xem con bạn có đột biến gây ra hội chứng Axenfeld-Rieger hay không.

Điều trị

Điều trị hội chứng Axenfeld-Rieger phụ thuộc vào nơi con bạn có triệu chứng và những vấn đề mà các triệu chứng của chúng gây ra. Nói chuyện với bác sĩ hoặc bác sĩ nhãn khoa của bạn về những phương pháp điều trị mà con bạn sẽ cần và tần suất chúng cần kiểm tra để theo dõi những thay đổi trong mắt và cơ thể.

Điều trị bệnh tăng nhãn áp do hội chứng Axenfeld-Rieger

Bởi vì nó rất phổ biến cho trẻ em mắc hội chứng Axenfeld-Rieger phát triển bệnh tăng nhãn áp, con bạn có thể sẽ cần điều trị cho nó tại một số điểm.

Bệnh tăng nhãn áp là một thuật ngữ chung mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn về mắt làm tổn thương dây thần kinh thị giác. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh tăng nhãn áp có thể gây mù vĩnh viễn. Trong hầu hết các trường hợp, chất lỏng tích tụ ở phần trước của mắt. Chất lỏng dư thừa gây áp lực lên mắt, dần dần làm hỏng dây thần kinh thị giác. Các nhà cung cấp dịch vụ gọi áp lực này là áp lực nội nhãn (IOP), hoặc áp lực mắt.

Các phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh tăng nhãn áp bao gồm:

Nhỏ thuốc nhỏ mắt thuốc.
Phương pháp điều trị bằng laser để thoát chất lỏng từ mắt của con bạn.
Phẫu thuật để giảm áp lực.
Điều trị bệnh tăng nhãn áp có thể làm chậm mất thị lực bổ sung.

Tuy nhiên, nó không thể khôi phục thị lực bị mất. Điều quan trọng là gặp chuyên gia chăm sóc mắt của bạn ngay lập tức nếu con bạn có các triệu chứng tăng nhãn áp, bao gồm:

Đau mắt.
Đau đầu dữ dội.
Vấn đề về thị lực.

Cách phòng ngừa

Bạn không thể ngăn chặn con bạn phát triển hội chứng Axenfeld-Rieger nếu chúng thừa hưởng đột biến gen gây ra từ bố mẹ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn lo lắng về nguy cơ con bạn thừa hưởng rối loạn di truyền, kiểm tra bằng các xét nghiệm trước khi mang bầu để xem một trong hai bố mẹ có gen di truyền đột biến này không để có các biện pháp can thiệp từ sớm.

Kết

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến mắt của bé. Nó cũng có thể gây ra các triệu chứng ở những nơi khác trong cơ thể họ. Tùy thuộc vào các triệu chứng của con bạn, bạn có thể chỉ cần đảm bảo mắt hoặc tầm nhìn của chúng không bị ảnh hưởng. Đến gặp chuyên gia chăm sóc mắt của bạn ngay lập tức nếu mắt của con bạn bị tổn thương hoặc thị lực của chúng trở nên tồi tệ hơn.

Theo dõi Chek hàng ngày để nhận thông tin sức khỏe bổ ích bạn nhé.

Xem thêm: