SNP Array và NGS là 2 phương pháp có rất nhiều điểm tương đồng, và đồng thời, mỗi phương pháp lại có đặc điểm riêng. Vậy, SNP là gì? NGS là gì? Mối quan hệ giữa SNP Array và NGS là như thế nào? CHEK Genomics có chia sẻ về vấn đề này trong bài viết dưới đây, mời bạn đọc cũng theo dõi.

Trong cơ thể người chứa rất nhiều gen khác nhau và chúng liên quan đến những căn bệnh khác nhau. Với công nghệ hiện đại, các nhà khoa học đã nghiên cứu ra những phương pháp có thể sử dụng để giải mã trình tự gen ở người. Trong bài viết dưới đây sẽ chỉ ra những liên quan giữa gen SNP và giải trình tự gen NGS.

Mục lục nội dung:

Khái niệm

SNP là gì? SNP Array là gì?

SNP là gì?

SNP là loại biến thể di truyền phổ biến nhất ở người. Mỗi SNP đại diện cho một sự khác biệt chỉ một đơn vị cấu trúc ADN duy nhất, được gọi là nucleotide. Ví dụ, một SNP có thể thay thế nucleotide cytosine (C) bằng nucleotide thymine (T) trong một đoạn ADN nhất định.

SNP là hiện tượng xảy ra bình thường trong ADN của một người. Tỷ lệ xuất hiện của các SNP là khoảng 1 trong 1.000 nucleotide, có nghĩa là có khoảng 4 đến 5 triệu SNP trong bộ gen của một người. Những biến thể này có thể là duy nhất hoặc xảy ra ở nhiều cá nhân.

Các nhà khoa học đã tìm thấy hơn 100 triệu SNP trong các quần thể người trên khắp thế giới. Phổ biến nhất, những biến thể này được tìm thấy trong ADN giữa các gen. Chúng có thể hoạt động như những chỉ thị sinh học, giúp các nhà khoa học xác định vị trí các gen có liên quan đến một loại bệnh nào đó.

Khi SNP xảy ra trong gen hoặc trong vùng điều hòa gần gen, chúng có thể đóng một vai trò trực tiếp hơn đối với bệnh tật bằng cách ảnh hưởng đến chức năng của gen. Hầu hết các SNP không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Tuy nhiên, một số khác biệt về gen này đã được chứng minh là rất quan trọng trong việc nghiên cứu sức khỏe con người.

Các nhà nghiên cứu đã tìm ra SNP có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân với một số loại thuốc, tính nhạy cảm với các yếu tố môi trường như chất độc và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể. SNP cũng có thể được sử dụng để theo dõi sự di truyền của các gen bệnh trong các gia đình. Các nghiên cứu trong tương lai sẽ làm việc để xác định SNP có liên quan đến các bệnh phức tạp như bệnh tim, tiểu đường và ung thư.

Khái niệm SNP Array

SNP Array đề cập đến một chip gen có một số lượng lớn các trình tự DNA thăm dò theo một cách sắp xếp cụ thể cố định trên một chất nền rắn. Nguyên tắc là lý thuyết lai axit nucleic, và ADN mẫu được phát hiện được lai với DNA microarray và mở rộng.

Sau đó, các mảnh của phản ứng liên kết không bổ sung trên chip bị rửa trôi và chip gen phải được quét đồng tiêu bằng laser. Sau đó, cường độ tín hiệu huỳnh quang được đo lường và giải thích là sự phong phú của các gen khác nhau thông qua quá trình xử lý dữ liệu nhất định.

NGS là gì?

NGS hay còn được biết đến là Next-Generation Sequencing: giải trình tự gen là kỹ thuật xác định trình tự ADN của các gen cụ thể, mã hoá hoặc không mã hoá cho các protein chức năng cụ thể. Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu ADN cùng lúc, qua đó giúp nâng cao hiệu suất của quá trình giải mã hệ gen người.

Công nghệ giúp khắc phục một số nhược điểm của giải trình tự gen truyền thống: thời gian đọc nhanh hơn, dữ liệu đầu ra lớn, tiết kiệm chi phí.

Bạn biết không, Xét nghiệm Whole Exome Sequencing phân tích Exome – tức tất cả các exon có trong bộ gen người – 22.000 gen – hầu hết tất cả gen liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp đó.

Giống nhau giữa SNP Array và NGS

SNP Array và NGS đều được ứng dụng trong công nghệ gen, giải mã trình tự gen ở người.

Các đặc tính của SNP làm cho chúng phù hợp hơn cho các nghiên cứu về sự đa dạng di truyền ở các tính trạng và bệnh phức tạp, và nhận dạng gen dựa trên quần thể hơn là các dấu hiệu đa hình khác. SNP có tầm quan trọng đáng kể trong nghiên cứu y sinh.

SNP đã được sử dụng trong các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen như là dấu hiệu có độ phân giải cao trong việc lập bản đồ gen liên quan đến bệnh tật hoặc tính trạng bình thường. SNPs không có tác động quan sát được lên kiểu hình (được gọi là đột biến im lặng) cũng có thể hữu ích do số lượng và sự di truyền ổn định qua các thế hệ.

Sự phát triển của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã đưa ra cái nhìn tổng thể khi tiến hành xét nghiệm gen di truyền, khả năng phát hiện những gen chưa biết nhưng có liên quan đến quá trình phát sinh bệnh và cả những bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây nên.

Ứng dụng của SNP và NGS giúp xác định các đột biến mới của nhiều dạng ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư buồng trứng, …

Khác nhau giữa SNP Array và NGS

SNP là biến thể di truyền ở người, liên quan trực tiếp đến gen trên cơ người.

NGS đã giúp các nhà khoa học có được bức tranh tổng thể, chi tiết. Qua đó, họ phát hiện những gen bất thường liên quan tới khởi phát bệnh. Thậm chí cả những dạng đột biến gen hiếm gặp trong thực tế.

Nguồn

Cả SNP Array và NGS đều được ứng dụng trong công nghệ gen và giải mã gen ở người, tùy vào từng mục đích mà sử dụng công nghệ SNP Array hay NGS sao cho phù hợp.

Xem thêm: