Xét nghiệm Whole Exome Sequencing phân tích Exome – tức tất cả các exon có trong bộ gen người – 22.000 gen – hầu hết tất cả gen liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp.

Kết quả xét nghiệm được phân tích dựa trên cơ sở dữ liệu được phát triển nội bộ trên hơn 15.000 trường hợp lâm sàng về chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp kết hợp với trình độ chuyên môn của đội ngũ Bioinformatics (Tin Sinh học) của phòng xét nghiệm quốc tế.

QUY TRÌNH THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM

sample collection

Thu Mẫu

Lấy một ống máu hoặc mẫu ADN để thực hiện xét nghiệm

lab 1

Phân Tích

Mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm uy tín để thực hiện phân tích trong 60 ngày làm việc*

bac si e1653391125546

Giải Thích Kết Quả

Bác sĩ tư vấn kết quả sau khi có kết quả xét nghiệm