Xét nghiệm NIPS là gì? Đối tượng nào nên làm NIPS? Cách đọc kết quả NIPS

Xét nghiệm NIPS – hay còn gọi với tên đầy đủ là Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là loại xét nghiệm giúp xác định nguy cơ em bé đang phát triển của phụ nữ mang thai bị rối loạn nhiễm sắc thể. Nó không phải là một xét nghiệm chẩn đoán, có nghĩa là nó không thể nói chắc chắn liệu em bé của bạn bị ảnh hưởng hay không bị ảnh hưởng. Nếu NIPS cho thấy tăng nguy cơ mắc một rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể, nên xét nghiệm chẩn đoán bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối để xác định chẩn đoán chính xác.

NIPS là gì?

xét nghiệm NIPS

NIPS là một loại xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn. Một số ADN của bé trong quá trình mang thai sẽ theo vào máu của mẹ. Việc thực hiện xét nghiệm NIPS nhằm mục đích phân tích  những ADN đó để sàng lọc những bệnh nhất định có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi sau này.

Khi siêu âm độ mờ của da gáy và xét nghiệm máu cho ra kết quả nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bất thường liên quan đến NST ở mức độ cao hoặc trung bình sẽ được đề nghị thực hiện NIPS.

Xét nghiệm NIPS cho bạn biết thông tin gì?

xét nghiệm nips cho biết những gì?

Xét nghiệm NIPS cung cấp cho bác sĩ các thông tin về nguy cơ xuất hiện các bất thường trong NST 13, 18, 21, X, Y ở thai nhi. Giá trị phát hiện bất thường của loại xét nghiệm này rất cao, lên đến 98% so với xét nghiệm Double test cùng siêu âm độ mờ da gáy hoặc xét nghiệm Triple test. Điều này giúp giảm được số trường hợp cần sử dụng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, giảm tai biến do thủ thuật đem lại.

Ngoài ra chúng còn giúp tầm soát các bệnh lý vì mất đoạn NST như hội chứng DiGeorge, Angelman. Các bệnh lý thường ảnh hưởng đến sự phát triển về cả thể chất, tâm thần và vận vận động của trẻ.

NIPS được thực hiện khi nào

NIPS được thực hiện từ rất sớm, ngay cả khi trẻ mới được 10 tuần tuổi, kết quả sẽ được biết sau 10-14 ngày. 

Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPS?

Những người cần xét nghiệm NIPS bao gồm:

  • Thai phụ trên 35 tuổi.
  • Thai phụ có các tiền sử bệnh gia đình.
  • Thai phụ có tiền căn sinh con bị bất thường về NST.
  • Thai phụ có tầm soát trước sinh 3 tháng bất thường.
  • Thai phụ có tầm soát 3 tháng giữa bất thường.

Có cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện NIPS?

Bạn cần phải thảo luận các vấn đề của bản thân và các lựa chọn sàng lọc với bác sĩ điều trị của mình để được các bác sĩ tư vấn và được ra lựa chọn tốt nhất. Bạn phải chắc chắn thai trong bụng đã được tối thiểu là 10 tuần, bởi điều này vô cùng quan trọng đối với sức khỏe thai nhi. 

Ý nghĩa của kết quả NIPS

ý nghĩa kết quả nips

Kết quả có thể được báo cáo là âm tính hoặc nguy cơ cao dương tính.

Kết quả NIPS được báo cáo là “âm tính” hoặc “nguy cơ thấp” có nghĩa là không có khả năng em bé có bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể nào đã được sàng lọc. Hầu hết các xét nghiệm NIPS đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, nhưng tùy thuộc vào cách bác sĩ yêu cầu xét nghiệm, nó cũng có thể bao gồm nhiễm sắc thể giới tính và một số hội chứng microdeletion nhất định.

Điều quan trọng cần nhớ là NIPS là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, vì vậy có thể em bé thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể, mặc dù kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ thấp. Ngoài ra, NIPS không sàng lọc mọi nhiễm sắc thể và không phát hiện nhiều rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi nhỏ hơn trong DNA. 

Kết quả NIPS được báo cáo là “dương tính” hoặc “tăng / nguy cơ cao” có nghĩa là em bé có nguy cơ cao được xác định bất thường. Điều quan trọng cần lưu ý là, mặc dù khả năng xác định chính xác thai kỳ có nguy cơ mắc hội chứng Down cao nhưng nó không tốt trong việc xác định chính xác các bất thường của nhiễm sắc thể khác, bao gồm 18, 13 và X. 

Xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện với lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), lấy mẫu mô nhau thai, giữa tuần thứ 10 và 13 của thai kỳ, hoặc chọc ối (ối), lấy mẫu nước ối, sau khoảng 16 tuần mang thai. Phân tích nhiễm sắc thể bằng karyotyping hoặc microarray nhiễm sắc thể được thực hiện trên mẫu để loại trừ hoặc xác nhận rối loạn nhiễm sắc thể nghi ngờ.

Trong một số trường hợp, phòng thí nghiệm thực hiện xét nghiệm NIPS sẽ trả về kết quả “không xác định” hoặc “không gọi” khi không có đủ lượng cfDNA từ nhau thai trong mẫu máu của người mẹ. Có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến phép đo này, chẳng hạn như tuổi thai, sự hiện diện của nhiều thai nhi (ví dụ: sinh đôi) và cân nặng của người mẹ. Phụ nữ béo phì có xu hướng có nồng độ cfDNA nhau thai trong máu thấp hơn.

Câu hỏi thường gặp

Có nên hỏi bác sĩ trước khi làm xét nghiệm NIPS không?

NIPS sử dụng xét nghiệm cfDNA chỉ là một trong những lựa chọn có thể được cung cấp để sàng lọc trước sinh cho các rối loạn nhiễm sắc thể và nó có thể không được cung cấp thường xuyên bởi bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn. Nếu bạn quan tâm đến NIPS, bạn có thể chọn thảo luận về nó cũng như các lựa chọn khác với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn để đưa ra quyết định sáng suốt.

Bạn cũng có thể được giới thiệu đến một cố vấn di truyền để giúp bạn hiểu rõ hơn về những hạn chế và lợi ích của sàng lọc cũng như tầm quan trọng của kết quả “sàng lọc dương tính” so với kết quả “màn hình âm tính”.

Ngoài NIPS, tôi có thể làm sàng lọc trước sinh nào?

  • Sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu – bao gồm siêu âm để đo độ dày của khoảng trống ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy) và xét nghiệm máu để đo protein A trong huyết tương liên quan đến thai kỳ và gonadotropin màng đệm ở người.
  • Sàng lọc huyết thanh mẹ trong ba tháng thứ hai – bao gồm xét nghiệm máu cho alpha-fetoprotein, gonadotropin màng đệm ở người và estriol không liên hợp hoặc bao gồm ba xét nghiệm đó cộng với inhibin A.
  • Sàng lọc tích hợp, kết hợp kết quả sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.

Nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào trong số này dương tính với tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể, khuyến cáo là cung cấp xét nghiệm chẩn đoán bằng CVS hoặc chọc ối. Không nên thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc, vì vậy trong khi NIPS đôi khi được cung cấp sau khi có kết quả sàng lọc huyết thanh dương tính, quá trình hành động thích hợp là cung cấp xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu kết quả NIPS âm tính với lần mang thai hiện tại, tôi có cần làm NIPS cho lần mang thai tiếp theo?

NIPS có thể là một lựa chọn sàng lọc cho bạn trong bất kỳ lần mang thai nào của bạn. Vì đó là cfDNA nhau thai của em bé đang được đánh giá, mỗi lần mang thai được đánh giá riêng biệt.

Mất bao lâu để tôi có thể nhận kết quả NIPS?

Kết quả thường có sẵn trong vòng chưa đầy một tuần, nhưng các phòng thí nghiệm khác nhau có thời gian quay vòng kết quả khác nhau, vì vậy tốt nhất là kiểm tra với phòng thí nghiệm thực hiện NIPS của bạn.

NIPS có kiểm tra các dị tật hở ống thần kinh như tật nứt đốt sống không?

NIPS không thể phát hiện khuyết tật ống thần kinh mở hoặc khuyết tật thành bụng. Sàng lọc các tình trạng này thường được thực hiện bằng siêu âm chi tiết trong tam cá nguyệt thứ hai cũng như xét nghiệm máu tam cá nguyệt thứ hai được gọi là sàng lọc huyết thanh alpha-fetoprotein (AFP) (Sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng thứ hai).

Xét nghiệm NIPS có cho biết giới tính của thai nhi không?

Nó phụ thuộc vào loại NIPS mà bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn đặt hàng và phòng thí nghiệm cụ thể thực hiện xét nghiệm. Nhiều phòng thí nghiệm thường xuyên cung cấp sàng lọc năm nhiễm sắc thể: 21, 18, 13, X và Y. Nếu đây là trường hợp, NIPS sẽ cho bạn thấy giới tính dự đoán của em bé.

Hãy nhớ rằng âm tính giả và dương tính giả xảy ra trong các xét nghiệm sàng lọc. Nếu bạn không muốn biết giới tính dự đoán của em bé, có thể phòng thí nghiệm chỉ báo cáo về nhiễm sắc thể giới tính nếu có bất thường nhiễm sắc thể giới tính (nhưng không phải nếu đó là nam bình thường hoặc nữ bình thường). Nếu không, bạn có thể yêu cầu một ghi chú được đặt trong hồ sơ của bạn cho biết rằng bạn không muốn biết giới tính của em bé.

Kết 

Mặc dù có nhiều điểm tương đồng giữa các phiên bản NIPS khác nhau, các phòng thí nghiệm có thể cung cấp các lựa chọn chọn tham gia hoặc chọn không tham gia cho những thứ như nhiễm sắc thể giới tính hoặc xóa vi mô. Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm nào đang được khuyến nghị cho bạn.

Theo dõi Chek để cập nhật thông tin sức khỏe bổ ích hàng ngày bạn nhé.

0 0 đánh giá
Đánh giá bài viết
Theo dõi
Thông báo của
guest

0 Góp ý
Phản hồi nội tuyến
Xem tất cả bình luận
0
Rất thích suy nghĩ của bạn, hãy bình luận.x