Teo cơ tuỷ thuộc nhóm bệnh di truyền gây tổn thương và giết chết các tế bào thần kinh vận động – các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động và tính mạng của người bệnh. Vậy teo cơ tuỷ có chữa được không? Câu trả lời sẽ được chúng tôi cung cấp đến bạn ngay bây giờ trong bài viết dưới đây.

Mục lục nội dung:

Teo cơ tuỷ là gì?

Bệnh teo cơ tủy hay bệnh SMA đề cập đến một nhóm bệnh di truyền có thể gây tổn thương và giết chết các tế bào thần kinh chuyên biệt trong não và tủy sống, tức là các tế bào thần kinh vận động. Tế bào thần kinh vận động kiểm soát chuyển động ở cánh tay, chân, mặt, ngực, cổ họng và lưỡi, cùng hàng loạt các hoạt động của cơ xương, chẳng hạn như nói, đi, nuốt và thở.

Dạng teo cơ tuỷ phổ biến nhất là do một gen bị đột biến hoặc bị thiếu được gọi là gen tế bào thần kinh vận động sống sót 1 (SMN1), thường chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cần thiết cho tế bào thần kinh vận động.

Phân loại teo cơ tuỷ

Có bốn loại hình thức SMA bao gồm:

Loại l: được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman hoặc SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh, loại này thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ trước 6 tháng tuổi. Những trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất khi mắc bệnh sẽ bị giảm vận động, cơ hoặc gân bị rút ngắn, co cứng mãn tính. Những trẻ khác có thể có các triệu chứng bao gồm: giảm trương lực cơ, thiếu phản xạ gân, co giật, bất thường về xương và các vấn đề về như nuốt và bú. Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, nhiều trẻ em bị ảnh hưởng phần lớn sẽ chết trước 2 tuổi.
Loại II: loại này thường được chú ý và phát hiện lần đầu tiên ở trẻ khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có thể ngồi mà không cần hỗ trợ nhưng không thể đứng hoặc đi mà không có sự giúp đỡ. Ngoài ra, trẻ em cũng có thể gặp khó khăn về hô hấp. Khi bệnh ở giai đoạn này, tuổi thọ người bệnh giảm nhưng hầu hết các cá nhân có thể sống ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên.
Loại III: còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander, bệnh được phát hiện ở các đối tượng trên 18 tháng tuổi. Người bệnh có thể đi lại độc lập nhưng vẫn gặp khó khăn khi thực hiện các vận động cơ bản như: chạy, đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Các biến chứng khác có thể bao gồm cong cột sống, co rút và nhiễm trùng đường hô hấp. Với những bệnh nhân được điều trị, hầu hết có thể có tuổi thọ trung bình lớn hơn so với người không được điều trị.
Loại IV: loại này phát triển khi người bệnh hơn 21 tuổi, với các triệu chứng yếu cơ ở chân từ nhẹ đến trung bình và các triệu chứng khác.

Ai dễ mắc bệnh teo cơ cột sống?

Dạng teo cơ tuỷ phổ biến nhất là do một gen bị đột biến hoặc bị thiếu được gọi là gen tế bào thần kinh vận động sinh tồn 1 (SMN1) gây ra. Gen SMN1 nằm trên nhiễm sắc thể 5q và tạo ra protein nơ-ron vận động sinh tồn (SMN) giúp duy trì sức khỏe và chức năng bình thường của các nơ-ron vận động.

Những người sống chung với SMA không có đủ lượng protein SMN, dẫn đến mất tế bào thần kinh vận động trong tủy sống gây ra sự suy yếu và lãng phí cơ xương. Điểm yếu cơ xương thường nghiêm trọng hơn ở ngực và các cơ trên của chân và cánh tay hơn là ở các cơ của bàn tay và bàn chân.

Nhiều loại teo cơ cột sống được gây ra bởi những thay đổi trong cùng một gen. Các dạng SMA ít phổ biến hơn là do những thay đổi ở các gen khác bao gồm:

Gen VAPB trên nhiễm sắc thể 20.
Gen DYNC1H1 trên nhiễm sắc thể 14.
Gen BICD2 trên nhiễm sắc thể số 9.
Gen UBA1 trên nhiễm sắc thể X.

Ngoại trừ một số trường hợp hiếm gặp, SMA được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cá thể bị ảnh hưởng có hai gen đột biến, thường thừa hưởng một gen từ bố hoặc mẹ. Những người chỉ mang một gen đột biến là những người mang mầm bệnh sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào.

Chẩn đoán cho bệnh nhân mắc teo cơ tuỷ

Xét nghiệm máu có sẵn để tìm kiếm các đột biến hoặc xóa gen SMN1. Thử nghiệm này xác định ít nhất 95% SMA Loại I, II và III và cũng có thể tiết lộ liệu một người có phải là người mang mầm bệnh hay không. Nếu gen SMN1 không có vấn đề hoặc tiền sử và kiểm tra của cá nhân không phải là điển hình của SMA, các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể bao gồm:

Điện cơ để ghi lại hoạt động điện của các cơ trong quá trình co và nghỉ
Nghiên cứu tốc độ dẫn truyền thần kinh để đo khả năng gửi tín hiệu điện của dây thần kinh
Sinh thiết cơ để chẩn đoán nhiều rối loạn thần kinh cơ
Các xét nghiệm máu khác

Teo cơ tuỷ có chữa được không?

Không có cách chữa trị hoàn toàn cho SMA. Điều trị bao gồm quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA)[1] đã phê duyệt nusinersen (Spinraza™) là loại thuốc đầu tiên được phê duyệt để điều trị cho trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA. Thuốc được thiết kế để tăng sản xuất protein SMN, protein rất quan trọng để duy trì các tế bào thần kinh vận động.
FDA đã phê duyệt liệu pháp gen onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) cho trẻ em dưới hai tuổi mắc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh. Một loại vi-rút an toàn cung cấp gen SMN đầy đủ chức năng của con người cho các tế bào thần kinh vận động được nhắm mục tiêu, từ đó cải thiện chuyển động, chức năng và khả năng sống sót của cơ bắp.
FDA đã phê duyệt thuốc risdiplam (Evrysdi) dùng đường uống để điều trị cho bệnh nhân từ hai tháng tuổi trở lên mắc SMA.

Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và phục hồi chức năng có thể giúp cải thiện tư thế, ngăn ngừa tình trạng bất động khớp, làm chậm quá trình yếu và teo cơ. Các bài tập kéo dài và tăng cường sức mạnh có thể giúp giảm co cứng, tăng phạm vi chuyển động và duy trì lưu thông máu. Một số cá nhân cần điều trị bổ sung cho những khó khăn về nói và nuốt. Các thiết bị hỗ trợ như giá đỡ hoặc nẹp, nẹp chỉnh hình, bộ tổng hợp giọng nói và xe lăn có thể hữu ích để cải thiện khả năng hoạt động độc lập.

Dinh dưỡng và calo hợp lý là điều cần thiết để duy trì cân nặng và sức mạnh, đồng thời tránh nhịn ăn kéo dài. Những người không thể nhai hoặc nuốt có thể yêu cầu đặt ống dẫn thức ăn. Thông khí không xâm lấn vào ban đêm có thể cải thiện hơi thở trong khi ngủ và một số người cũng có thể cần thông khí hỗ trợ vào ban ngày do yếu cơ ở cổ, cổ họng và ngực.

Các thông tin cập nhật mới nhất về bệnh teo cơ cột sống

Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia (NINDS), một bộ phận của Viện Y tế Quốc gia (NIH), tiến hành nghiên cứu cơ bản, dịch thuật và lâm sàng về SMA trong các phòng thí nghiệm tại NIH và cũng hỗ trợ nghiên cứu thông qua tài trợ cho các tổ chức y tế lớn trên khắp quốc gia.

Các nhà khoa học đã phát triển các hệ thống mô hình ở động vật và tế bào để nghiên cứu các quá trình bệnh tật và tăng tốc độ thử nghiệm các liệu pháp tiềm năng, bao gồm:

Liệu pháp gen và các loại thuốc cụ thể đã được chứng minh là có thể ngăn chặn sự phá hủy tế bào thần kinh vận động và làm chậm quá trình phát triển bệnh ở mô hình chuột và những người mắc bệnh SMA. NINDS hỗ trợ nghiên cứu để thiết lập các phương pháp này và cung cấp lộ trình hướng tới các thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen trong SMA hiện vẫn đang được tiếp tục tiến hành.

Các mô hình động vật của SMA đại diện cho các công cụ quan trọng trong việc khám phá và phát triển các liệu pháp mới cho SMA. Các nhà khoa học đã phát triển các mô hình cá ngựa vằn, chuột và lợn, bao gồm các mô hình SMA loại 2 và 3 ít nghiêm trọng hơn, có thể hỗ trợ rất nhiều cho việc xác định các mục tiêu điều trị mới và các liệu pháp ứng cử viên.

Ngoài ra, các nhà khoa học được NIH hỗ trợ đã thu thập dữ liệu về trẻ em mắc SMA loại I, II hoặc III, tiền triệu chứng hoặc gần đây được chẩn đoán và các anh chị em khỏe mạnh của chúng. Mục tiêu của nghiên cứu này là cung cấp tư vấn và giáo dục cho phụ huynh về các cơ hội thử nghiệm lâm sàng có thể có.

Kết

Teo cơ tuỷ hiện nay vẫn chưa có cách điều trị cả về triệu chứng và biến chứng của nó. Là một trong những nhóm bệnh di truyền nguy hiểm, teo cơ tuỷ có thể quyết định tính mạng của người mắc bệnh. Hy vọng bài viết chúng tôi chia sẻ đã giúp bạn tìm được câu trả lời cho vấn đề “teo cơ tủy có chữa được không?“.

Và đừng quên theo dõi Chek hàng ngày bạn nhé.

Xem thêm: