U tủy thượng thận là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách chẩn đoán và Điều trị

U tuỷ thượng thận (pheochromocytoma) là loại khối u nội tiết rất hiếm gặp, tiến triển âm thầm. Khối u này thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán khá muộn, khi đã xảy ra các biến chứng. Cùng theo dõi ngay bài viết dưới đây để biết thêm về loại u này nhé!.

u tủy thượng thận

U tuỷ thượng thận là gì?

Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết quan trọng trong cơ thể con người và nằm ở cực trên của thận. Các tuyến thượng thận bao gồm vỏ thượng thận bên ngoài và tủy thượng thận bên trong. Tủy thượng thận là nơi sản xuất ra hormone catecholamine[1], có vai trò làm tăng hoạt động của hệ tim mạch.

U tủy thượng thận là một khối u nội tiết hình thành và phát triển ở tủy thượng thận.  Bạn có 2 tuyến thượng thận, các khối u thường hình thành ở một tuyến thượng thận, nhưng cũng có thể có ở cả hai bên.

Khoảng 90% các khối u tủy thượng thận là lành tính, chỉ có 10% chuyển biến thành ác tính, xâm lấn và di căn khắp cơ thể.

Hiện chưa có thống kê rõ ràng về số người bị u tủy thượng thận vì nhiều trường hợp mắc bệnh mà không được chẩn đoán. Độ tuổi mắc bệnh này nhiều nhất là 30-50 tuổi.

Triệu chứng của bệnh u tuỷ thượng thận

triệu chứng bệnh u tủy thượng thận

Sự hiện diện của khối u  khiến tuyến thượng thận tiết ra epinephrine và norepinephrine một cách bất thường. Hai loại hormone này được ví như một hồi chuông cảnh tỉnh giúp bạn nhận biết những mối nguy hại đến sức khỏe và sẵn sàng “chạy xa hay chiến đấu” với nó.

Để làm được điều này, epinephrine và norepinephrine kích thích tim đập nhanh và mạnh, co mạch khiến huyết áp tăng lên và đưa não bộ của bạn vào chế độ “căng như dây đàn” để có phản ứng, nhạy nhất, nhanh nhất.

Do đó, khi bị u tủy thượng thận, bạn sẽ gặp các triệu chứng sau:

  • Tăng huyết áp
  • Đau đầu
  • Đổ nhiều mồ hôi
  • Tim đập nhanh, mạnh
  • Cảm thấy khó thở, buồn nôn hoặc chóng mặt
  • Lo lắng hoặc hoảng sợ
  • Đau bụng, táo bón, sụt cân
  • Thay đổi tính tình, thường xuyên cảm thấy mệt mỏi
  • Đau hai bên mạng mỡ

Các triệu chứng này có thể kéo dài vài phút hoặc hàng giờ. Một số người gặp các triệu chứng một vài lần một ngày, nhưng có những người chỉ gặp các triệu chứng vài lần một tháng.Trong số các triệu chứng trên, huyết áp cao là dấu hiệu rõ ràng nhất và nguy hiểm nhất. Bởi khi huyết áp quá cao, không thể kiểm soát được có thể dẫn đến mù lòa, đột quỵ, nhồi máu cơ tim, suy thận thậm chí tử vong do các cơ quan quan trọng của cơ thể như tim, não, thận và mắt bị tổn thương.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh u thượng thận

Cho đến nay, cơ chế hình thành khối u tủy thượng thận vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều đột biến khác nhau trong gần 20 gen liên quan đến căn bệnh này.

Ví dụ các gen RET, VHL, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, IDH1, MAX, HRAS … Điều này có nghĩa là bệnh có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Cụ thể, 25-35% trường hợp u tủy thượng thận là do gen di truyền trong gia đình.

Ngoài ra, u tủy thượng thận có liên quan đến nhiều rối loạn di truyền khác, chẳng hạn như:

  • Đau tuyến nội tiết loại 2 (MEN2A và MEN2B): Đây là một hội chứng di truyền liên quan đến các khối u của các tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến cận giáp và tủy thượng thận.
  • Hội chứng Von Hippel-Lindau: Rối loạn di truyền này gây ra nhiều khối u phát triển ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm não, cột sống, tuyến tụy, gan, thận, mắt. 
  • U xơ thần kinh loại 1 (NF1): U xơ thần kinh có ở da hoặc dây thần kinh thị giác.
  • Hội chứng paraganglioma di truyền: là khối u phát sinh từ các hạch giao cảm và đối giao cảm của hệ thần kinh tự chủ, bao gồm cả tủy thượng thận.

Các biến chứng có thể xảy ra của u tuyến thượng thận

U tuyến thượng thận nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể trở thành khối u ác tính của tuyến thượng thận, có thể di căn đến các bộ phận khác của cơ thể và gây tổn thương nhiều cơ quan, đặc biệt là hệ bạch huyết, xương, gan, thận và não.

Do các triệu chứng của bệnh kèm theo huyết áp cao nên người bệnh có thể gặp phải nhiều biến chứng nguy hiểm như:

  • Bệnh tim, suy tim, đột quỵ
  • Bệnh thận mãn tính
  • Suy hô hấp cấp tính
  • Tổn thương dây thần kinh nhãn khoa

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh u tuỷ thượng thận 

xét nghiệm máu

Việc chẩn đoán u tủy thượng thận trước hết phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân, nhưng khoảng 10% bệnh nhân không có triệu chứng.

Hầu hết bệnh nhân đều bị tăng huyết áp, có thể từng đợt hoặc liên tục, hoặc thậm chí từng đợt tăng huyết áp ác tính, không đáp ứng với liệu pháp điều trị thông thường.

Các cơn tăng huyết áp kịch phát thường xảy ra đột ngột sau chấn thương vùng lưng, cảm lạnh hoặc kích động. Ban đầu, bệnh nhân cảm thấy khó nhận biết từ bụng dưới trở lên, cảm giác tê hoặc chuột rút ở chân, đau bụng, tim đập nhanh đột ngột và đau đầu.

Người bệnh có thể xanh xao, đổ mồ hôi hoặc có bất kỳ triệu chứng nào khác được liệt kê ở trên, nhưng các cơn bùng phát thường kéo dài từ vài phút đến hàng chục phút. Khi các cơn thuyên giảm, các triệu chứng khác cũng giảm bớt, da dẻ hồng hào nhưng vẫn còn mệt mỏi. Những đợt cấp này tái phát không ổn định và ngày càng trở nên thường xuyên hơn.

Đồng thời, các xét nghiệm tiêu chuẩn trong phòng thí nghiệm như xét nghiệm máu và nước tiểu phải được thực hiện để định lượng catecholamine và metanephrines. Ngoài ra, chẩn đoán hình ảnh bằng CT- scanner và MRI, siêu âm cũng được thực hiện để xác định khối u.

Phương pháp điều trị u tuỷ thượng thận

Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị được lựa chọn cho u pheochromocytoma và giúp kiểm soát huyết áp cao. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc trước phẫu thuật là cần thiết để kiểm soát huyết áp, điều chỉnh lượng dịch và ngăn ngừa tăng huyết áp trong phẫu thuật.

Điều trị nội khoa u tủy thượng thận

điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa được sử dụng để chuẩn bị trước cho phẫu thuật cắt bỏ, tăng huyết áp cấp tính và điều trị chính cho bệnh nhân bị u tuỷ thượng thận di căn. Chuẩn bị trước mổ cần phối hợp thuốc chẹn alpha và beta adrenergic để kiểm soát huyết áp và ngăn ngừa tăng huyết áp trong phẫu thuật.

Cụ thể là phong tỏa alpha-adrenergic để kiểm soát huyết áp và ngăn ngừa tăng huyết áp. Nếu nhịp tim nhanh đáng kể xảy ra sau khi phong tỏa alpha-adrenergic, hãy sử dụng thuốc chẹn beta-adrenergic.

Thuốc chẹn alpha-adrenergic receptor làm giảm co mạch do tăng catecholamin, tăng tuần hoàn máu.

Phenoxybenzamine là một chất áp chế  alpha-adrenergic không chọn lọc, có tác dụng dài. Thuốc được dùng với liều khởi đầu 10mg / ngày và tăng dần lên 10 – 20 mg / ngày cho đến khi huyết áp được kiểm soát. Liều duy trì của phenoxybenzamine là 40 – 80 mg mỗi ngày.

Thuốc Cardura chứa những thành phần hoạt chất Doxazosin 2mg. Doxazosin mesylate là một hợp chất quinazoline, đối kháng chọn lọc alpha1-adrenergic. Nó ức chế các thụ thể alpha-adrenergic sau synap, dẫn đến giãn mạch và tiểu động mạch, đồng thời giảm tổng sức đề kháng ngoại biên và huyết áp. Liều ban đầu của thuốc là 1 mg x 1 lần / ngày, sau đó có thể tăng dần lên tối đa 16 mg / ngày trong 1-2 tuần tùy theo tình trạng bệnh. Thông thường, doxazosin được dùng với liều lượng từ 2 – 4 mg, chỉ 1 liều mỗi ngày.

Thuốc chẹn beta-adrenergic không chọn lọc được sử dụng sau liệu pháp ức chế alpha-adrenergic chính. Thuốc này có thể được sử dụng như một phương pháp điều trị bổ trợ nếu nhịp tim  nhanh. Trong số này, propranolol là loại thuốc được sử dụng. Bắt đầu với propranolol với liều 20mg / ngày và tăng dần liều sau mỗi 3 – 7 ngày cho đến khi đạt được hiệu quả mong muốn.

Ngoài ra, tùy theo các triệu chứng tim mạch và huyết áp của bệnh nhân, có thể sử dụng thuốc chẹn kênh calci, trong đó bệnh nhân được dùng thuốc có chứa nicardipin, bắt đầu từ 10 mg, và tăng dần lượng để kiểm soát huyết áp.

Thuốc phóng xạ Lobenguane là một loại thuốc được FDA chấp thuận cho các khối u tuyến thượng thận không thể phẫu thuật cắt bỏ. Sau khi tiêm tĩnh mạch và hấp thụ tế bào, bức xạ từ sự phân rã phóng xạ của I131 gây chết tế bào và hoại tử khối u. Lobenguane I131 được chỉ định cho người lớn và trẻ em từ 12 tuổi trở lên khi cần điều trị bằng thuốc chống ung thư toàn thân.

Phẫu thuật điều trị u tuỷ thượng thận

phẫu thuật u tủy thượng thận

Đối với những bệnh nhân có khối u tuỷ thượng thận lớn hơn 5cm hoặc tăng sản xuất hormon tuyến thượng thận quá mức thì sẽ phải phẫu thuật để cắt bỏ khối u. Hiện nay, có hai phương pháp mổ u tuyến thượng thận chính, bao gồm:

  • Mổ mở: Phương pháp này phù hợp với những bệnh nhân không thể mổ nội soi do khối u quá lớn và dính vào các bộ phận xung quanh.
  • Phẫu thuật nội soi: Đây là phương pháp cắt bỏ khối u tuyến thượng thận và được áp dụng trong trường hợp khối u lành tính và nhỏ dưới 5 cm. Những trường hợp chỉ còn một tuyến thượng thận, phẫu thuật nội soi cắt bỏ khối u nhưng để lại mô nguyên vẹn để đảm bảo chức năng của tuyến.
  • Xạ trị, hóa trị: Trong trường hợp bệnh đã di căn và phát triển thành ung thư, các bác sĩ sẽ chỉ định xạ trị hoặc hóa trị để điều trị cho người bệnh. Đồng thời, kết hợp với phẫu thuật cắt bỏ các mô ung thư giúp chức năng của các tuyến hồi phục và hoạt động trở lại bình thường.

U tủy thượng thận gây tăng huyết áp không?

U tuỷ thượng thận chiếm khoảng 0,1% tổng số trường hợp tăng huyết áp ở người lớn. Mặc dù là một nguyên nhân không phổ biến của tăng huyết áp nhưng việc chẩn đoán có hay không mắc u tủy thượng thận ở bệnh nhân tăng huyết áp là cấp thiết vì nó có tỷ lệ tử vong cao, là một dạng của tăng huyết áp thực sự có thể điều trị được. Sự bài tiết catecholamine quá mức có thể dẫn đến tăng huyết áp ác tính, tai biến mạch máu não và nhồi máu cơ tim.

Chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân u tuyến thượng thận

chăm sóc sức khỏe bệnh nhân

Khi bị u tuyến thượng thận, chế độ dinh dưỡng hợp lý kết hợp uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ sẽ hỗ trợ rất nhiều cho việc điều trị và phục hồi những tổn thương do bệnh gây ra.

Nhiều người bệnh thường thắc mắc bị u tuỷ thượng thận nên ăn gì? Theo các chuyên gia dinh dưỡng, những thực phẩm giàu đạm như trứng, sữa, cá, thịt… rất có lợi cho người bị u tuỷ thượng thận. Ngoài ra, những người có khối u tuỷ thượng thận nên bổ sung các nguồn chất béo lành mạnh, bao gồm các loại hạt, cá béo, quả bơ, các loại hạt…

Ngoài ra, để ngăn ngừa các triệu chứng tăng huyết áp, người bệnh nên ăn nhiều rau quả tươi. Chúng không chỉ cung cấp nhiều chất xơ mà còn chứa vitamin C giúp xử lý tốt hơn những căng thẳng trong cuộc sống. Tuy nhiên, người bệnh cần hạn chế ăn cam và chuối, vì đây là những loại trái cây có hàm lượng đường fructose cao, có thể gây tổn thương thêm cho tuyến thượng thận.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được theo dõi chặt chẽ khả năng tái phát của khối u, đồng thời thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng như xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh, khám sức khỏe. Người bệnh cần thông báo cho bác sĩ nếu bệnh tái phát hoặc xuất hiện bất kỳ triệu chứng đáng ngờ nào.

Sau phẫu thuật,  tuyến thượng thận khỏe mạnh còn lại sẽ tiếp tục thực hiện chức năng của mình, người bệnh có thể dùng một số loại thuốc theo khuyến cáo của bác sĩ để điều chỉnh lượng hormone trong cơ thể. Các triệu chứng sẽ giảm dần và bệnh nhân sẽ trở lại cuộc sống bình thường.

Để quá trình điều trị đạt hiệu quả, người bệnh cần duy trì lối sống năng động, lạc quan, hạn chế căng thẳng. Chia sẻ với các thành viên trong gia đình, đọc sách, nghe nhạc, nói chuyện với những người đáng tin cậy hoặc làm bất cứ điều gì khiến bạn cảm thấy thoải mái.

Kết luận 

U tủy thượng thận là căn bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị khi bạn gặp phải các triệu chứng kể trên. CHEK Genomics hy vọng những thông tin được đề cập trên bài viết sẽ giúp bạn đọc có  nhiều kiến thức hơn về căn bệnh này. Hãy follow page để biết nhiều kiến thức hay hơn nữa nhé!

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.