Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi các bộ phận của não phát triển không bình thường. Hội chứng này gây ảnh hưởng đến mỗi đứa trẻ một cách khác nhau, trẻ có thể xuất hiện từ các triệu chứng nhẹ đến nghiêm trọng.

Nó có thể gây ra các vấn đề về phát triển trí tuệ, kỹ năng vận động, thị lực và chức năng thận hoặc gan. Hội chứng Joubert được tìm thấy dựa trên “dấu hiệu răng hàm” trên phim chụp cộng hưởng từ não.

Mục lục nội dung:

Tổng quan về Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert là một rối loạn ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Đặc điểm nổi bật của hội chứng Joubert là sự kết hợp của các bất thường về não được gọi là dấu hiệu răng hàm, có thể nhìn thấy trên các nghiên cứu hình ảnh não như chụp cộng hưởng từ (MRI). Dấu hiệu này là kết quả của sự phát triển bất thường của các cấu trúc gần phía sau não, bao gồm thùy nhộng tiểu não và thân não.

Dấu hiệu răng hàm có tên như vậy vì những bất thường đặc trưng của não giống với mặt cắt ngang của răng hàm khi nhìn thấy trên MRI.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Joubert đều có trương lực cơ thấp (nhược cơ) ở trẻ sơ sinh, điều này góp phần gây khó khăn cho việc phối hợp các cử động (mất điều hòa) trong thời thơ ấu. Các đặc điểm đặc trưng khác của tình trạng này bao gồm các đợt thở nhanh bất thường (thở nhanh) hoặc chậm (ngừng thở) ở trẻ sơ sinh và chuyển động mắt bất thường (thất điều vận nhãn).

Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ, có thể từ nhẹ đến nặng. Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt cũng có thể xảy ra trong hội chứng Joubert; chúng bao gồm trán rộng, lông mày cong, mí mắt sụp xuống (ptosis), mắt cách xa nhau (hypertelorism), tai cụp thấp và miệng hình tam giác.

Hội chứng Joubert có thể bao gồm một loạt các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung. Tình trạng này đôi khi liên quan đến các bất thường khác về mắt (chẳng hạn như loạn dưỡng võng mạc, có thể gây mất thị lực và coloboma, là một khoảng trống hoặc vết nứt trong cấu trúc của mắt), bệnh thận (bao gồm bệnh thận đa nang và bệnh thận), bệnh gan, bất thường về xương (chẳng hạn như có thêm ngón tay và ngón chân), hoặc các vấn đề về hormone (nội tiết).

Một sự kết hợp của các đặc điểm đặc trưng của hội chứng Joubert và một hoặc nhiều dấu hiệu và triệu chứng bổ sung này từng đặc trưng cho một số rối loạn riêng biệt. Cùng với nhau, những rối loạn đó được gọi là hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan (JSRD).

Tuy nhiên, hiện nay, bất kỳ trường hợp nào liên quan đến dấu hiệu răng hàm, bao gồm cả những trường hợp có các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung này, thường được coi là hội chứng Joubert.

Tên gọi khác

Nguồn gốc vermis tiểu não.
Hội chứng tiểu não-mắt-thận.
Hội chứng tiểu não-tủy thận 1.
CORS.
JBTS.
Hội chứng Joubert-Bolthauser.

Tỉ lệ mắc Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert được ước tính ảnh hưởng từ 1 trên 80.000 đến 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, ước tính này có thể quá thấp vì hội chứng Joubert có rất nhiều đặc điểm có thể xảy ra và có thể không được chẩn đoán đúng mức. Các đột biến gen phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định như: Do Thái Ashkenazi, Canada gốc Pháp và Hutterite.

Nguy cơ mắc hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là hội chứng di truyền trong gia đình, khi trong gia đình bạn có những người có người thân mắc hội chứng Joubert thì sẽ có nguy cơ truyền bệnh cho con cái của họ cao hơn so với người bình thường.

Tham khảo

Nguyên nhân

Hội chứng Joubert có thể do đột biến ở hơn 30 gen gây ra. Các protein được tạo ra từ những gen này được biết hoặc nghi ngờ đóng vai trò trong cấu trúc tế bào được gọi là lông mao sơ cấp. Lông mao sơ cấp là những phần nhô ra giống như ngón tay, siêu nhỏ nhô ra khỏi bề mặt tế bào và tham gia vào việc cảm nhận môi trường vật lý cũng như tín hiệu hóa học.

Lông mao sơ cấp rất quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của nhiều loại tế bào, bao gồm tế bào não (tế bào thần kinh) và một số tế bào trong thận và gan. Các lông mao sơ cấp cũng cần thiết cho nhận thức về đầu vào cảm giác, được não giải thích cho thị giác, thính giác và khứu giác.

Đột biến gen liên quan đến hội chứng Joubert dẫn đến các vấn đề về cấu trúc và chức năng của lông mao sơ cấp. Khiếm khuyết trong các cấu trúc tế bào này có thể phá vỡ các con đường truyền tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển.

Mặc dù các nhà nghiên cứu tin rằng các lông mao sơ cấp bị khiếm khuyết chịu trách nhiệm cho hầu hết các đặc điểm của những rối loạn này, nhưng vẫn chưa hoàn toàn hiểu rõ chúng dẫn đến những bất thường phát triển cụ thể như thế nào.

Đột biến gen được biết là có liên quan đến hội chứng Joubert chiếm khoảng 60 đến 90 phần trăm tất cả các trường hợp mắc bệnh này. Trong các trường hợp còn lại, nguyên nhân di truyền là không rõ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Joubert có thể khác nhau khá nhiều, ngay cả giữa những người trong cùng một gia đình. Chúng có thể bao gồm từ một số ảnh hưởng nhẹ đến các vấn đề nghiêm trọng trong nhiều hệ thống cơ thể.

Tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào có liên quan, tình trạng này có thể được gọi là “hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan.”

Các dấu hiệu phổ biến nhất ở trẻ là:

Chuyển động mắt bất thường, chẳng hạn như khó di chuyển mắt từ bên này sang bên kia.
Thở nhanh.
Chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ.
Không có khả năng kiểm soát các chuyển động cơ tự nguyện (mất điều hòa), chẳng hạn như đi bộ, nhặt đồ và nói.
Trương lực cơ yếu (hypotonia).

Một số người mắc hội chứng Joubert cũng có thể bị dị tật về thể chất, chẳng hạn như:

Sứt môi và mất vị giác.
Các đặc điểm nổi bật trên khuôn mặt (trán rộng, mí mắt sụp xuống, mắt cách xa nhau hơn, tai cụp xuống, miệng hình tam giác).
Thừa ngón tay hoặc ngón chân (dị dạng bàn tay bẩm sinh).
Bất thường lưỡi.

Hội chứng Joubert có thể ảnh hưởng đến các hệ cơ quan phụ thuộc vào lông mao, bao gồm:

Mắt, đặc biệt là võng mạc.
Quả thận.
Gan.

Cách điều trị

Hội chứng Joubert có chữa được không?

Không có cách chữa trị hội chứng Joubert. Nhưng các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị các phương pháp điều trị để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trẻ mắc hội chứng Joubert điều trị như thế nào?

Điều trị khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào cách hội chứng Joubert ảnh hưởng đến cá nhân.

Chậm phát triển có thể được điều trị bằng:

Kích thích trẻ sơ sinh.
Trị liệu nghề nghiệp.
Vật lý trị liệu.
Ngôn ngữ trị liệu.

Tùy thuộc vào cách hội chứng Joubert ảnh hưởng đến con bạn, bạn có thể cần thăm khám thường xuyên với các bác sĩ chuyên khoa như:

Bác sĩ chuyên khoa thận, người điều trị rối loạn thận.
Các nhà thần kinh học, những người chuyên về não bộ.
Bác sĩ nhãn khoa, người điều trị các vấn đề về mắt.

Họ sẽ:

Theo dõi mức độ rối loạn ảnh hưởng đến các hệ thống đó.
Xác định xem các hiệu ứng trên hệ thống đó có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian hay không.
Đưa ra các phương pháp điều trị nếu có.

Ngoài ra, bạn có thể nói chuyện với các nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền. Họ có thể xác nhận các đột biến gen cụ thể trong hội chứng Joubert. Họ cũng có thể giúp các gia đình quyết định ai khác nên được kiểm tra các đột biến.

Cách phòng tránh hội chứng Joubert

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Joubert. Nhưng các nhà di truyền học và cố vấn di truyền có thể giúp xác định ai trong gia đình bạn có thể gặp rủi ro. Ví dụ, thông tin đó có thể giúp mọi người quyết định có con hay không.

Nguồn tham khảo

Kết

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến mắt, thận và gan, ảnh hưởng của hội chứng tới mỗi người là khác nhau.

Theo dõi Chek để cập nhật bản tin sức khỏe bổ ích hàng ngày

Xem thêm: