Người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng SETD5 thường có những biểu hiện như khuyết tật trí tuệ, giảm khả năng nói, chậm phát triển ngôn ngữ và đa phần là bị bất thường ở tim, nhất là ở trẻ sơ sinh. Vậy hội chứng này nguyên nhân là gì? Yếu tố nguy cơ nào ảnh hưởng? Cách chẩn đoán là gì? Có biện pháp phòng ngừa nào không? Cùng Chek Genomics tìm hiểu kỹ hơn trong bài viết sau đây.

Mục lục nội dung:

Hội chứng SETD5 là gì? Tên gọi khác?

Hội chứng SETD5 là một rối loạn di truyền không phổ biến và được công nhận gần đây, biểu hiện như khuyết tật trí tuệ, suy giảm khả năng nói, chậm phát triển ngôn ngữ và bất thường về tim ở trẻ sơ sinh. Nó phát triển khi chức năng bình thường của gen SETD5, chịu trách nhiệm cho một số đặc điểm phát triển thần kinh nhất định và nằm trên nhiễm sắc thể 3, bị gián đoạn.

Sự bất thường nhiễm sắc thể này thường được biết là phát triển từ các đột biến lẻ tẻ. Hiện nay, chỉ có một vài trường hợp di truyền từ cha mẹ được báo cáo. Hội chứng SETD5 có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền chuyên biệt. Ở một số trẻ em, tình trạng này có thể nhẹ và do đó cũng có thể không được chẩn đoán

Tên gọi khác của hội chứng SETD5 là: Hội chứng gen SETD5.

Tỉ lệ mắc hội chứng SETD5

Tỷ lệ mắc Hội chứng SETD5 hiện chưa được biết. Một nghiên cứu cụ thể thông báo rằng ở những người bị suy giảm trí tuệ từ trung bình đến nặng, sự thay đổi chức năng của gen SETD5 chỉ được nhìn thấy trong khoảng 0,7% trường hợp

Trong nhiều trường hợp, những người có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ có thể không được chẩn đoán trong đời. Do đó, tỷ lệ mắc mới thực sự của rối loạn có thể khó ước tính.

Hội chứng SETD5 là một rối loạn bẩm sinh, và sự xuất hiện của các triệu chứng có thể xảy ra tại hoặc sau khi sinh con.
Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.
Trên toàn thế giới, các cá nhân thuộc tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc có thể bị ảnh hưởng.

Yếu tố nguy cơ ảnh hưởng tới hội chứng SETD5

Ở phần lớn các cá nhân, không có yếu tố nguy cơ được xác định đối với Hội chứng SETD5.

Ở một số cá nhân, tiền sử gia đình dương tính có thể là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với Hội chứng SETD5.
Hiện tại, không có yếu tố môi trường và lối sống (bao gồm cả chế độ ăn uống) có liên quan.
Hội chứng này không được gây ra bởi những gì người mẹ tương lai làm hoặc không làm, trước hoặc trong khi mang thai.

Người có một yếu tố nguy cơ xuất hiện làm tăng cơ hội mắc bệnh hơn so với cá nhân không có các yếu tố nguy cơ. Ngoài ra, không có yếu tố nguy cơ không có nghĩa là một cá nhân sẽ không mắc phải tình trạng này.

Nguyên nhân

Hội chứng SETD5 xuất hiện khi hoạt động bình thường của gen SETD5 bị ảnh hưởng dẫn đến một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Rối loạn chức năng gen này có thể xảy ra theo cách sau:

Mất một bản sao của gen do xóa vật liệu nhiễm sắc thể mà nó nằm trên đó.
Bản sao của gen bị thay đổi dẫn đến mất chức năng hoặc chức năng bất thường. Phần lớn các trường hợp xảy ra “de novo”, tức là tự phát, trong trường hợp không có bất kỳ tiền sử gia đình nào.
Tiền sử gia đình dương tính với Hội chứng SETD5 thường rất hiếm gặp.
Rối loạn chức năng gen SETD5 gây ra các bất thường phát triển thần kinh có thể nhẹ hoặc nặng tùy thuộc vào mức độ rối loạn chức năng.
Gen SETD5 mã hóa cho một protein cụ thể gọi là methyltransferase; Sự gián đoạn của quá trình có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và các tính năng khác. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể 3 ở nhánh ngắn (p) ở dải p25.
Có hai nhiễm sắc thể được đánh số 3. Trẻ em mắc hội chứng SETD5 thường sẽ có một (nhiễm sắc thể 3) trong tình trạng bình thường, trong khi nhiễm sắc thể kia là bất thường.

Điều quan trọng cần lưu ý là sự phát triển và tương lai của trẻ không chỉ bị ảnh hưởng bởi vật liệu nhiễm sắc thể được sao chép / xóa và các gen liên quan, mà còn bởi các yếu tố khác như môi trường của một người, sự tham gia của các gen khác và tính cách độc đáo.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng SETD5 có thể khác nhau đáng kể từ cá nhân này sang cá nhân khác. Mức độ của các dấu hiệu và triệu chứng thường liên quan đến số lượng vật liệu nhiễm sắc thể liên quan và các gen bị ảnh hưởng hoặc rối loạn chức năng của nó.

Các dấu hiệu và triệu chứng thường được ghi nhận của Hội chứng SETD5 ở trẻ em bao gồm:

Mức độ chậm phát triển trí tuệ và khuyết tật trí tuệ khác nhau.
Chậm phát triển; sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc quan trọng.
Khó khăn trong việc cho ăn; mút và nuốt.
Tăng trưởng chậm.
Khuyết tật ngôn ngữ và học tập chậm.
Tự kỷ.
Khiếm thính và thị lực yếu.
Bất thường trên khuôn mặt có thể bao gồm đầu có kích thước nhỏ, lông mày nổi bật và bất thường về mí mắt.
Bất thường tim bẩm sinh, chẳng hạn như khuyết tật vách ngăn, có thể được ghi nhận trong gần 35% các trường hợp cần phẫu thuật.
Động kinh.
Dị tật bộ phận sinh dục nhỏ, đặc biệt là ở bé trai.
Thêm ngón tay hoặc ngón chân.
Vấn đề hành vi.

Cách chẩn đoán hội chứng SETD5

Trẻ em có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Một số trẻ em có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ có thể không được chẩn đoán trong đời. Do tình trạng này hiếm gặp, nên bác sĩ điều trị sẽ dựa vào chỉ số nghi ngờ cao để xem xét Hội chứng SETD5 trong chẩn đoán phân biệt. Thông thường, các xét nghiệm chuyên ngành là cần thiết để xác nhận rối loạn.

Hội chứng SETD5 được chẩn đoán dựa trên các thông tin sau:

Khám sức khỏe toàn diện và đánh giá lịch sử y tế kỹ lưỡng, bao gồm cả lịch sử y tế gia đình.
Đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện, bao gồm đánh giá các hệ thống cơ thể như thị giác, thính giác, cơ bắp, tim, thận, hệ thần kinh trung ương, cơ quan sinh dục và hệ thống miễn dịch.
Đánh giá thính giác và thị lực.
Đánh giá chức năng tim.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, khi cần thiết, chẳng hạn như nồng độ điện giải, nồng độ canxi huyết thanh, xét nghiệm chức năng tuyến giáp, xét nghiệm chức năng thận, xét nghiệm nước tiểu, nghiên cứu hormone giới tính, v.v.
Nghiên cứu X quang của các khu vực bị ảnh hưởng.
Quét não: bao gồm siêu âm trước khi sinh và quét MRI, và quét CT / MRI sau khi phát triển của trẻ.
Kiểm tra thần kinh liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương.
Nghiên cứu hành vi.
Các xét nghiệm trước khi sinh bao gồm siêu âm bụng.

Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên biệt thường được yêu cầu để xác nhận chẩn đoán. Điều này có thể bao gồm:

Thử nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).
Lai gen so sánh mảng (mảng-CGH).
Giải trình tự DNA.

Các biến chứng có thể xảy ra ở người mắc hội chứng SETD5

Các biến chứng của Hội chứng SETD5 có thể bao gồm:

Căng thẳng cảm xúc nghiêm trọng cho cha mẹ và người chăm sóc.
Biến chứng thai kỳ.
Thành tích cột mốc bị trì hoãn có thể ảnh hưởng đến thời điểm trẻ lăn, ngồi, bò hoặc đi bộ.
Bất thường cong vẹo cột sống.
Thiếu hụt sức khỏe tâm thần (dưới mức trung bình đến IQ thấp).
Bất thường tim nặng.
Chất lượng cuộc sống nói chung giảm.

Các biến chứng có thể xảy ra có hoặc không có điều trị, và trong một số trường hợp, do điều trị cũng có.

Cách điều trị

Không có cách chữa trị Hội chứng SETD5 vì đây là một tình trạng di truyền. Việc điều trị thường được đưa ra để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng và bất kỳ biến chứng nào phát triển. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng và hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng. Những người có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ có thể cần theo dõi định kỳ mà không cần can thiệp y tế đáng kể.

Các biện pháp điều trị Hội chứng SETD5 có thể bao gồm:

Sử dụng máy trợ thính, khi cần thiết.
Trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ.
Đối với những khó khăn trong việc cho ăn, thuốc, chất làm đặc thức ăn, sữa vắt bình sữa, bao gồm chế độ ăn uống đặc biệt và bổ sung dinh dưỡng.
Bất thường về tim có thể cần phẫu thuật điều chỉnh, ở một số trẻ em.
Sử dụng nẹp đệm để kiểm soát độ cong cột sống và tư thế bất thường, bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa các trường hợp nặng.
Sử dụng kính phù hợp và phẫu thuật chỉnh sửa khuyết tật thị lực, nếu cần thiết.
Tâm lý trị liệu, sửa đổi hành vi và thiết lập các kỹ thuật.
Trị liệu nghề nghiệp.
Các nhóm hỗ trợ đào tạo kỹ năng xã hội.

Kiểm tra y tế thường xuyên định kỳ với các xét nghiệm và khám sức khỏe là cần thiết và rất được khuyến khích.

Cách phòng ngừa

Hội chứng SETD5 có thể không thể phòng ngừa được vì nhiều rối loạn di truyền này được chẩn đoán tại hoặc sau khi sinh con. Trong một số trường hợp hiếm hoi, tình trạng này có thể xảy ra trong gia đình. Bố mẹ cần:

Xét nghiệm di truyền của cha mẹ và chẩn đoán trước sinh.
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh này, thì tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch cho một đứa trẻ.
Nghiên cứu tích cực hiện đang được thực hiện để khám phá các khả năng điều trị và phòng ngừa các rối loạn di truyền di truyền và mắc phải.

Tiên lượng khi mắc hội chứng SETD5

Tiên lượng của Hội chứng SETD5 phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng cùng các biến chứng liên quan. Nó có thể được đánh giá dựa vào:

Trẻ em có tình trạng nhẹ thường có thể đối phó tốt thông qua điều trị thích hợp và các hành vi thích nghi khi chúng lớn lên.
Một số trẻ em có thể cần hỗ trợ và chăm sóc y tế suốt đời.

Kết

Hội chứng SETD5 sau khi chẩn đoán có thể được quản lý dựa trên các triệu chứng hiện tại và mức độ của bệnh. Việc điều trị có thể liên quan đến các chuyên gia bác sĩ từ một số chuyên khoa, và có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ, sử dụng máy trợ thính và thị lực, sửa đổi hành vi và phẫu thuật dị tật tim.

Theo dõi Chek để cập nhật các thông tin sức khỏe bổ ích hàng ngày bạn nhé.

Xem thêm: