Dị tật ống thần kinh gây ra sự khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi, nếu không phát hiện sớm và xử lý kịp thời, dị tật này sẽ ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ sau này. Vậy làm thế nào để có thể phòng tránh và phát hiện sớm dị tật này. Hãy cùng CHEK Genomics tìm hiểu về loại bệnh này qua bài viết dưới đây.
Dị tật ống thần kinh là gì?
Ống thần kinh là gì?
Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai của thai nhi. Nó là nền tảng cốt lõi để phát triển thành hệ thần kinh hoàn thiện ở trẻ bao gồm: bộ não, hộp sọ, tủy sống và xương sống.
Ống thần kinh phát triển từ rất sớm của quá trình mang thai. Tính từ ngày thứ 18 của thai kỳ thì ống thần kinh sẽ khép dần lại, cho đến ngày thứ 28 ống thần kinh sẽ được khép lại hoàn toàn.
Dị tật ống thần kinh là gì?
Ống thần kinh ban đầu chỉ là dải mô nhỏ và gập vào phía trong tạo thành hình dạng của một cái ống, hiện tượng ngày xảy ra vào ngày thứ 28 của thai kỳ. Nếu hiện tượng trên không được xảy ra đúng thời điểm thì ống thần kinh sẽ không đóng gập lại được.
Từ đó gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh. Hậu quả của dị tật này chính là sự khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi trong sự phát triển về sau này.
Có mấy loại dị tật ống thần kinh?
Hai thể phổ biến nhất của căn bệnh khiếm khuyết này là tật cột sống chẻ đôi hay còn có tên gọi khác là hở ống sống và tật vô hộp sọ (tức là không có hộp sọ). Trung bình thì cứ 1000 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 2 trẻ bị mắc tật này. Dưới đây là các loại khiếm khuyết cột sống:
Tật nứt cột sống – cột sống chẻ đôi
Tật nứt cột sống hay cột sống chẻ đôi xảy ra do ống thần kinh không khép kín ở vùng thắt lưng hoặc thắt lưng cùng làm lộ tủy sống ra bên ngoài. Khi trẻ bị tật này thì thường gặp phải các biến chứng sau:
- Trẻ bị liệt các dây thần kinh ở phía dưới của vùng tủy sống bị tổn thương. Gặp khó khăn trong vận động hoặc có thể không vận động được.
- Gặp khó khăn khi học tập.
- Tiểu tiện khó kiểm soát hoặc không kiểm soát được.
- Gặp các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong hộp sọ và não úng thủy.
- Tình trạng chẻ cột sống quá nặng trẻ có thể bị tử vong sớm. Tỷ lệ có thể sống đến tuổi trưởng thành lá 90%.
Tật vô sọ – vô não
Đây là khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng nhất, thuộc vào dạng dị tật nặng. Ở trường hợp này, phần trên của ống thần kinh phát triển một cách bất thường gây ra dị dạng nghiêm trọng ở nào và thường sẽ không có hộp sọ.
Tất cả các thai nhi bị tật vô sọ đều bị chết lưu ngay khi còn đang trong tử cung hoặc có thể chết ngay sau khi được sinh ra.
Thoát vị não – thoát vị màng não ở thai nhi
Tỷ lệ mắc phải tật này chiếm khoảng 10% trong tổng số các dị tật của ống thần kinh. Nguyên nhân dẫn đến tật này là do bệnh nhi bị khuyết một phần xương sọ, thường là thiếu ở vùng chẩm, từ đó tạo nên thoát vị chứa dịch hoặc tổ chức não, não bị lộ ra hẳn bên ngoài của xương sọ, chỉ được bao bọc lại nhờ phần da.
Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh chiếm khoảng 40%. Tỷ lệ trẻ có thể sống nếu được điều trị đúng cách chiếm 80%. Tuy nhiên trẻ sẽ bị khuyết tật nặng về tâm thần và thiểu năng tinh thần, thần kinh.
Nguyên nhân dẫn đến dị tật
Những yếu tố làm cho nguy cơ khiếm khuyết tăng lên ở thai nhi là do chế độ dinh dưỡng trước và trong khi mang thai, do di truyền hoặc các tình trạng bệnh lý của mẹ. Dưới đây là một số nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi:
Dị tật do thiếu Acid Folic (Vitamin B9)
Thiếu axit folic[1] sẽ làm chậm quá trình tổng hợp ADN và quá trình phân chia tế bào. Từ đó sẽ làm ảnh hưởng đến các khu vực có sự tái tạo tế bào nhanh như khu vực tủy xương. Tuy làm chậm quá trình tổng hợp ADN nhưng không ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp ARN và protein nên sẽ tạo ra nhiều các tế bào hồng cầu lớn trong máu. Gây ra sự thiếu hồng cầu thường, là nguyên nhân gây chứng bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu to.
Thiếu hụt Acid Folic phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân như: Cơ địa hấp thu kém, thói quen ăn uống thiếu thực phẩm chứa acid folic, bảo quản và nấu nướng không tốt dẫn đến mất đi acid folic. Dọ vậy mà bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể bị thiếu hụt acid folic.
Giai đoạn đầu của thai kỳ nếu mẹ bầu thiếu acid folic thì bào thai có thể có nguy cơ thiếu đi một phần não, hộp sọ và da đầu.
Acid folic giúp cho việc tạo hồng cầu bình thường, ngăn ngừa các loại bệnh thiếu máu và giảm nguy cơ sinh non.
Do tác động phối hợp giữa gen và môi trường không tốt
Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, mối liên hệ giữa tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi và ảnh hưởng của môi trường hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ có sự liên kết chặt chẽ.
Nếu người mẹ hút thuốc hoặc thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, những nơi môi trường có nhiệt độ cao ở quanh thời điểm thụ thai thì thường gặp nguy cơ sinh ra con dị tật có tỷ lệ cao hơn.
Do sự bất thường nhiễm sắc thể
Theo thống kế thì các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể cũng là một trong những nguyên nhân góp phần gây nên các dị tật khiếm khuyết của ống thần kinh.
Do các tình trạng bệnh lý của mẹ hoặc các loại dược phẩm mà mẹ dùng
Nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật thuộc những nhóm bệnh lý kể đến dưới đây:
- Mẹ bầu đã có tiền sử con bị dị tật ống thần kinh trước đó.
- Phụ nữ bị dị tật ống thần kinh.
- Phụ nữ bị bệnh đái đường phụ thuộc vào insulin, kiểm soát đường kém.
- Phụ nữ đang điều trị động kinh bằng các loại thuốc như valproic và carbamazepine.
Cách phát hiện sớm dị tật ống thần kinh
Để phát hiện được sớm thai nhi có bị khiếm khuyết ống thần kinh không thì phụ nữ mang thai cần phải khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm. Làm các xét nghiệm máu Double test từ khi thai được 11 đến 13 tuần 6 ngày tuổi và xét nghiệm Triple test khi thai được từ 16 đến 20 tuần tuổi theo chỉ định của bác sĩ.
Mẹ bầu cần thực hiện theo các hướng dẫn của bác sĩ khám thai, thực hiện các phương pháp sàng lọc trong thời kỳ mang thai để có thể kịp thời theo dõi và điều trị cho thai nhi khi gặp các vấn đề về sức khỏe, di truyền.
Các phương pháp sàng lọc trong thời kỳ mang thai có:
Xét nghiệm nồng độ AFP trong máu của mẹ bầu
Khi mẹ bầu mang thai được 16 tuần cần phải xét nghiệm nồng độ chất AFP trong máu để đánh giá được chính xác nguy cơ dị tật hở ở ống thần kinh hoặc thành bụng của thai nhi. Các mẹ bầu bình thường đều có một ít AFP trong máu do thai nhi sản xuất AFP và đi vào trong máu của mẹ bầu.
Nếu có dị tật hở ở ống thần kinh hoặc thành bụng đồng nghĩa với tình trạng có nhiều AFP từ thai nhi sẽ đi vào trong máu của người mẹ. Qua xét nghiệm thấy có sự gia tăng nồng độ AFP chứng tỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật là rất lớn.
Siêu âm chẩn đoán dị tật
Phương pháp siêu âm là phương tiện rất tốt để giúp mẹ bầu phát hiện sớm các dị tật ở trẻ. Cá dị tật được phát hiện khi siêu âm đa số đều rơi vào thai nhi từ 16 đến 20 tuần tuổi.
Cách phòng ngừa
Để phòng ngừa và giảm tỷ lệ dị tật ở thai nhi xuống mức tối đa là từ 50-70% thì phụ nữ cần phải bổ sung uống acid folic hàng ngày từ khi chưa mang thai. Tuy nhiên mẹ bầu cũng cần phải lưu ý đến liều lượng sử dụng acid folic để tránh dùng quá liều gây ra những phản ứng ngược hại đến sức khỏe.
Nếu sử dụng thừa axit folic sẽ làm cho các tế bào mới tăng trưởng quá nhanh gây ra bệnh thoái hóa tủy sống. Đối với những người có khối u trong cơ thể, việc sử dụng quá liều axit folic sẽ làm cho khối u trong cơ thể phát triển nhanh chóng hơn so với bình thường.
Tùy theo thể trạng của từng người mà bác sĩ có khuyến cáo sử dụng hàm lượng axit folic như sau:
- Phụ nữ đang chuẩn bị mang thai nên dùng 400 microgram axit folic hàng ngày.
- Phụ nữ đang mang thai nên dùng từ 500mcg đến 600mcg acid folic mỗi ngày, bao gồm ăn uống và uống viên uống tổng hợp chứa acid folic.
- Phụ nữ cho con bú nên bổ sung 500mcg hàng ngày.
Trong trường hợp các mẹ bầu có tiền sử dinh con bị dị tật muốn sinh con thêm thì nên tham khảo tư vấn của bác sĩ trước khi dùng acid folic. Những trường hợp như thế cần phải sử dụng acid folic với liều cao theo từng trường hợp cụ thể của mẹ.
Hỏi-đáp
Dị tật ống thần kinh có chữa được không?
Dị tật bẩm sinh thường sẽ được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra thông qua các xét nghiệm và siêu âm. Hiện nay chưa có cách chữa khỏi cho các bệnh nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh. Bởi tổn thương dây thần kinh và mất chức năng khi sinh thường là vĩnh viễn. Đến nay có nhiều phương pháp điều trị có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giúp cho việc điều trị các biến chứng của bệnh này.
Siêu âm có phát hiện dị tật ống thần kinh
Có thể dễ dàng phát hiện được các dị tật của trẻ bằng phương pháp siêu âm thai. Mẹ bầu nên đi khám thai định kỳ bắt đầu từ khi thai nhi được 17 tuần 5 ngày tuổi. Thường xuyên lặp lại siêu âm dị tật ở các mốc 22 đến 23 tuần và 30 đến 32 tuần tuổi.
Lời kết
Bài viết đã khái quát được hết các vấn đề về dị tật ống thần kinh của thai nhi. Các mẹ cần hết sức chú ý đến vấn đề dinh dưỡng, môi trường sống và thường xuyên siêu âm thai theo định kỳ để phát hiện ra các vấn đề của thai nhi sớm nhất.
CHEK Genomics Chúc bạn và em bé luôn có thật nhiều sức khỏe.
